Гемохроматоз что за болезнь

Содержание

Гемохроматоз

Гемохроматоз что за болезнь

Гемохроматоз — это заболевание, как правило, наследственное, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если вовремя не диагностировать и не лечить, может привести к серьезному повреждению таких органов, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также половых желез и суставов.

Причины

Причиной гемохроматоза является избыток железа, который может быть следствием повышенной абсорбции на кишечном уровне (генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластные анемии, талассемия, алкогольная болезнь печени, чрезмерное потребление железа и витамин С (во всех этих случаях мы говорим о вторичном гемохроматозе).

Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из 300 человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.

Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.

Симптомы

Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является изменение окраса кожи, она приобретает оттенки, близкие к бронзовому (когда-то болезнь называлась бронзовым диабетом) и серому сланцевому, с хроматическими изменениями, преимущественно расположенными в незакрытых участках тела (см. фото выше).

Симптоматология, в любом случае, связана с количеством накоплений железа в различных тканях и включает: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалию), превышая 2 кг.

Симптомы гемохроматоза могут остаться незамеченными до тех пор, пока количество накопленного в организме железа не превысит 10 г (как правило, общее содержание железа составляет около 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин). Поэтому представление о болезни может быть неспецифичным, коварным и медленным. Клиническое начало заболевания обычно обнаруживается через 40 лет, например, во время рутинных гематологических обследований.

Диагностика

Диагностировать заболевание можно с помощью простого анализа крови, в частности, будут обнаружены те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как ферритин и насыщение трансферрина (сидеремия). Насыщенность трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных субъектов.

Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет оценить здоровье органа совместно с другими исследованиями, включая генетические тесты, которые сегодня способны обнаружить небольшие мутации, связанные с началом заболевания.

Также важно пройти обследование родственникам больного, чтобы проверить возможный переизбыток железа в организме; ведь известно, что неблагоприятные осложнения и прогноз, наблюдаются при раннем наступление болезни и позднем диагнозе.

Осложнения

Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, поэтому при наличии гемохроматоза риск развития заболеваний печени, таких как карцинома, цирроз и фиброз печени, значительно выше, чем в нормальной популяции.

Этот риск возрастает еще больше у тех, кто регулярно пьет, у тех, кто придерживается питания, особенно богатого железом (красное вино тоже содержит его в значительных количествах), после климакса (из-за прекращения менструации) или при наличии вирусного гепатита.

Одновременно или чаще после этого при циррозе у пациентов также может развиться сахарный диабет, что отражает изменения в поджелудочной железе.

Уход и лечение

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма до того, как она вызовет необратимые повреждения органов, с особым вниманием к печеночным осложнениям (фиброзу и циррозу печени); в связи с этим практика периодического кровопускания (флеботомии) остается краеугольным камнем терапии.

С каждой 500 мл удаляемой кровью фактически выводится 250 мг элементарного железа, одновременно стимулируя костный мозг производству аналогичного количества минералов (необходимого для эритропоэза, то есть для синтеза новых красных кровяных телец). Частота кровопусканий в начале лечения высокая (1-2 раза в неделю), затем её уменьшают (3-4 раза в год), что также позволяет предотвратить повторное накопление железа.

Для пациентов с гемохроматозом также существует возможность проведения хелатотерапии путем приема лекарств (наиболее известным из которых является дефероксамин), способных связывать железо и алюминий, облегчая его удаление с мочой; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем кровопускание, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии).

При наличии гемохроматоза диетический подход предполагает резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержание от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития повреждения печени); в то же время предпочтение необходимо отдавать потреблению цельных продуктов и овощей, которые — благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов — уменьшают всасывание железа кишечником.

Гемохроматоз: что это такое и как с ним бороться

Гемохроматоз что за болезнь

Логично задать вопрос: «гемохроматоз», что это такое, особенно если этот диагноз только что поставил врач. Известно, что железо играет очень большую роль в работе организма. Его нехватка грозит понижением гемоглобина и другими неприятными последствиями.

Но превышение нормы также опасно для здоровья. Гемохроматоз относится к наследственным заболеваниям, имеет характерные симптомы и при правильном подходе поддается лечению.

Понятие и виды гемохроматоза

Заболевание характеризуется нарушениями в строении генов, которые отвечают за обмен железа в организме человека. Этот микроэлемент отвечает за перенос кислорода по крови и его транспорт к внутренним органам и системам. Превышение нормы содержания железа вызывает серьезные нарушения в работе печени и сердечно-сосудистой системы.

Наследственный гемохроматоз всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями внутренних органов, отличается характерной симптоматикой. Болезнь чаще диагностируется у представителей мужского пола в возрасте 40-60 лет.

Зависимо от типа мутации гена, различают несколько видов заболевания:

  • первичный гемохроматоз (дефект гена приводит к сильному накоплению феррума во внутренних органах);
  • вторичный гемохроматоз относится к приобретенной форме патологии и развивается при хроническом нарушении ферментных процессов. Выделяют алиментарную, метаболическую, смешанную, посттрансфузионную (развивается в результате частых переливаний) и неонатальную форму (в редких случаях диагностируется превышение железа у ребенка после рождения).

При наследственном гемохроматозе пациент очень часто не подозревает о наличии нарушений. В зависимости от степени тяжести различают следующие стадии болезни:

  • первая, она протекает без перегрузки организма железом;
  • вторая, когда количество железа превышает норму, но клинические симптомы отсутствуют;
  • третья, при которой помимо превышения уровня железа, у больного проявляется характерная симптоматика.

Причины развития гнемохроматоза

На сегодняшний день продолжаются исследования причин, влияющих на развитие бронзового диабета (гемохроматоза). Основным провоцирующим фактором считается плохая наследственность. У больного диагностируют нарушение строения генов, отвечающих за обмен железа в организме.

Второстепенными причинами выступают:

  • цирроз печени, сопровождающийся нарушением обмена феррума;
  • вирусные гепатиты В и С в хронической форме;
  • отложение жировой ткани в печени;
  • закупорка протоков в поджелудочной;
  • злокачественные процессы в организме (лейкоз и т.д.).

Очень часто вторичный гемохроматоз встречается у людей, соблюдающих низкобелковые диеты. Такая форма встречается реже наследственной.

Основные признаки

Бронзовый диабет развивается постепенно и длительное время не имеет неприятных симптомов. По мере накопления железа в органах и тканях человек отмечает у себя сильную усталость, утомляемость, сонливость, потерю веса и сексуального влечения.

В дальнейшем больной отмечает боль с правой стороны (в области печени), повышенную сухость кожи. На поздних стадиях наблюдается характерное изменение цвета кожи (приобретение насыщенного бронзового оттенка), признаки сахарного диабета, кардиопатию и т.д.

Ранним отличительным признаком второчного гемохроматоза является изменение цвета кожи и слизистых оболочек (постепенно естественный оттенок переходит в бронзовый). Изменение цвета в основном проявляется на шее, лице, конечностях, подмышками и наружных гениталиях. Интенсивность окраски отличается количеством накопленного железа.

Среди симптомов пациенты отмечают:

  • резкую потерю волос;
  • повышенную ломкость ногтевых пластин;
  • слабую подвижность суставов;
  • увеличение печени и т.д.

Из-за нарушений в работе поджелудочной повышается шанс на развитие сахарного диабета инсулинозависимого типа. У мужчин и женщин наблюдается расстройства половой функции, вплоть до полного бесплодия. При поражении сердца повышаются шансы на развитие сердечной недостаточности, аритмии и инфаркта.

При несвоевременном лечении у пациентов диагностирую варикоз сосудов пищевода, в результате чего повышаются шансы на внутреннее кровотечение и летальный исход. Нередко больные впадают в диабетическую кому, у них повышается риск на развитие рака печени.

Методы диагностики

Выявить заболевание на ранних стадиях можно только при помощи лабораторного анализа крови. Именно он покажет возможное повышение уровня железа. Поскольку гемохроматоз относится к наследственным заболеваниям, врач при осмотре обязательно соберет анамнез о возможных случаях подобного заболевания в роду.

Подтвердить диагноз поможет биопсия участка печени или кожного покрова. При гемохроматозе у больного присутствует большое содержание гемосидерина в результате анализа. Установить форму болезни (наследственный или вторичный) можно только при помощи генетического скрининга. К такой мере прибегают в крайних случаях.

Для оценки степени тяжести гемохроматоза проводят инструментальные анализы (УЗИ почек, поджелудочной, сердца и т.д.), лабораторные анализы крови и урины (на уровень гемоглобина и сахара), электрокардиограмму, МРТ внутренних органов и т.д.

Методы лечения

Лечение гемохроматоза назначают только после получения результатов комплексного обследования и установления степени поражения внутренних органов. Основным заданием врачей является снижение уровня железа в крови и недопущение развития осложнений.

Больному в обязательном порядке назначают специальное диетическое питание.

Из рациона полностью исключаются блюда с содержанием железа и белковых соединений, снижается количество витамина С, поступающего в организм (именно он отвечает за процесс всасывания феррума в кровь).

Больному запрещается употреблять алкогольные напитки и злоупотреблять вредными привычками. Нужно отдавать предпочтение здоровому образу жизни, который включает в себя полноценный сон и прогулки на свежем воздухе.

В случае незначительного повышения железа пациенту назначают комплекс лекарственных препаратов, который помогает связать этот элемент и вывести его из организма.

В тяжелых случаях назначают процедуру флеботомии (кровопускания). В этом случае врач проводит надрез в районе локтевой вены и выводит определённый объем крови (не более 600 мл за один раз).

Такой способ помогает снизить уровень железа, предотвращает дальнейшее изменение цвета кожи. После нескольких процедур печень уменьшается в размерах, состояние пациента с гемохроматозом значительно улучшается.

Вначале больному рекомендуется сдавать кровь минимум 2 раза в 7 дней, по мере стабилизации уровня железа такую процедуру проводят не более 3 раз в год.

При поражении сердца, поджелудочной железы или других внутренних органов проводят симптоматическое лечение. При тяжелых формах цирроза больному могут провести трансплантацию органа.

Если пациент с гемохроматозом отошел от рекомендаций диетолога и все же употребил красное мясо, сладости или другие продукты из списка запрещенных, то специалисты рекомендуют запивать все это крепким черным или зеленым чаем.

Эти напитки способствуют связыванию и выведению из организма лишнего железа.

Из средств народной медицины рекомендуют применять различные отвары лекарственных растений, которые помогают улучшить состояния пациента. Также полезной будет гирудотерапия.

Все вышеперечисленные способы используют только после предварительной консультации с врачом.

Возможные последствия

При несвоевременном лечении у пациента с гемохроматозом повышаются шансы на развитие рака печени, сердечной недостаточности, тяжелой формы диабета и других серьезных осложнений. При внутренних кровотечениях повышаются шансы на летальный исход.

Профилактика

Мер профилактики первичной формы гемохроматоза нет. Для предотвращения дальнейшего прогрессирования процесса врачи рекомендуют:

  • ограничивать в рационе продукты с железом;
  • снизить количество употребляемого витамина С;
  • минимизировать количество белковой пищи;
  • отказаться от алкоголя и других вредных привычек;
  • принимать препараты для связывания железа (прописываются только лечащим врачом);
  • проводить периодическое переливание крови.

Стоит отметить, что при несвоевременном лечении продолжительность жизни больных с гемохроматозом не превышает 5 лет. Исключить наследственную форму болезни поможет только генетический скрининг. При выявлении болезни у детей после рождения нужно обязательно проводить лечение. Гемохроматоз очень быстро прогрессирует и приводи к острой печеночной недостаточности.

Гемохроматоз относится к генетическим заболеваниям, характеризующимся мутацией гена, который отвечает за процесс обмена железа в организме. Сильное накопление этого элемента приводит к повышению токсичности, развитию патологий внутренних органов (печени, сердца, поджелудочной железы и т.д.). При своевременной диагностике поддается медикаментозному лечению. При тяжелых формах больному проводят регулярное кровопускание, в случае цирроза печени – пересадку органа.

Гемохроматоз кто лечит

Гемохроматоз что за болезнь

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:

  1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
  2. I I – ювенильный вид;
  3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
  4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

https://www.youtube.com/watch?v=w73lf19pFto

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

  • Нарушение функциональности гипофиза.
  • Снижение функциональности эпифиза.
  • Ухудшение работы надпочечников.
  • Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Заболевание Гемохроматоз: Симптомы, Лечение

Гемохроматоз что за болезнь

В статье рассказано о наследственном заболевании печени – гемохроматозе. Описаны симптомы патологии, методы диагностики и лечения.

Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма железа – это гемохроматоз. При этой патологии молекулы железа откладываются в разных тканях и органах, вызывая нарушение их функции. Впервые патология была описана в 19 веке, частота встречаемости – 3 человека из 1000, причем мужчины болеют чаще.

Генетическое нарушение метаболизма железа приводит к развитию гемохроматоза

Суть патологии

Гемохроматоз, он же бронзовый диабет — наследственное (реже приобретенное) заболевание, сопровождающееся нарушенным метаболизмом железа. При этом избыточное количество железа скапливается в тканях и нарушает работу внутренних органов. Чаще всего патология диагностируется у мужчин старше 40 лет, женщины крайне редко подвержены этой болезни.

Гемохроматоз входит в группу заболеваний, объединяемых под названием «синдром перегрузки железом».

Клиническая картина

Патология развивается постепенно и имеет 3 стадии:

  • без перегрузки печени железом;
  • перегрузка железом без сипмтоматики;
  • с выраженными клиническими симптомами.

На начальной стадии заболевание практически никак себя не проявляет. Пациенты могут жаловаться на утомляемость, беспричинное похудание, отсутствие аппетита.

Одним из ранних признаков патологии выступает изменение пигментации слизистых оболочек и кожи в области лица, рук, подмышек, шеи, гениталий. Цвет кожных покровов варьируется от серого до коричневого.

По мере того, как концентрация железа в печени и других органах увеличивается, появляются другие признаки патологии:

Больше всего от заболевания страдает печень, именно в ней скапливается значительная часть железа. Излишки металла накапливаются в поджелудочной железе, гипофизе, сердце. Симпоматика зависит от того, какой орган пострадал в большей степени.

В терминальной стадии развиваются портальная гипертензия, кахексия (истощение), печеночная недостаточность.

Выделяют четыре типа заболевания в зависимости от преобладания клинических признаков:

  1. Классический. Поражается сердце и эндокринные железы.
  2. Ювенильный. Обнаруживается у молодых людей, основной симптом – упорные боли в животе.
  3. Третий тип. По симптомам похож на классическую форму.
  4. Четвертый тип. Преобладает поражение печени.

Приобретение бронзового оттенка кожных покровов — яркий симптом заболевания

Медикаментозная терапия

При заболевании назначаются препараты, способствующие связыванию и выведению избыточного количества железа, а также симптоматические средства.

Основной препарат для хелатирования – очищения крови – Дефероксамин (Десферал). Его назначают внутримышечно по 1 грамму в сутки. Длительность лечения определяется уровнем железа в крови пациента.

Для поддержания функции печени назначают гепатопротекторы – Урсосан, Орнитин. При выраженном болевом синдроме показаны спазмолитики.

Дополнительные методы

Классическим методом лечения считаются кровопускания. Их проводят раз в неделю, удаляя не более 500 мл крови. Это позволяет снизить содержание железа.

Хирургическое лечение показано при развитии осложнений. В терминальной стадии заболевания необходима трансплантация печени.

Гемохроматоз — полисистемная патология, передающаяся наследственным путем. Если после диагностирования заболевания не начать лечение, летальный исход наступает в течение пяти лет.

Также прогноз неблагоприятен при наличии осложнений — цирроз печени, рак, застойная сердечная недостаточность. Своевременная диагностика и грамотное лечение увеличивают срок жизни пациента на десятки лет.



Вопросы к врачу

Здравствуйте, какие продукты запрещены к употреблению при гемохроматозе.

Юрий В. 47 лет, г. Псков

Здравствуйте, Юрий. Пациентам с таким диагнозом назначается диета, ограничивающая продукты питания с высоким содержанием железа. Строго запрещены блюда из субпродуктов, мучные изделия, морепродукты, алкоголь.

Больше всего железа содержится в яичных желтках, крольчатине, гречневой крупе, красном мясе, бобовых, яблоках, бананах. Следует ограничить потребление продуктов, обогащенных витамином С, так как он повышает усваиваемость железа.

Добрый день. Мне недавно поставили диагноз гемохроматоз. Хотелось бы знать, какие последствия возможны у этого заболевания.

Ирина, 44 года, Саратов

Добрый день, Ирина. Прежде всего, это наследственное заболевание, которое имеет хронический характер. То есть лечение вам нужно получать в течение всей жизни. Что касается осложнений, то при гемохроматозе чаще всего развивается печеночная недостаточность.

Реже наблюдается инфаркт миокарда, пищеводное кровотечение, злокачественная опухоль печени. Вам необходимо регулярно наблюдаться у гепатолога.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз что за болезнь

Генетически обусловленное заболевание — гемохроматоз печени, возникает вследствие нарушения способности перерабатывать и выводить излишнее количество железа из организма. Патология развивается постепенно по мере накопления элемента в тканях и органах. Основная симптоматика гемохроматоза начинает проявляться после 40-ка лет. Чаще заболевание поражает мужчин.

Что за болезнь?

Патология характеризуется и сопровождается повышенной концентрацией железа вначале в печени, и далее его накоплением в остальных органах.

Усугубляют самочувствие пациента сопутствующие заболевания и воздействие внешних факторов. Под влиянием повышенной концентрации железа развивается недостаточность остальных органов.

При своевременном лечении удается стабилизировать состояние и предупредить осложнения.

Причины развития заболевания

Основная причина формирования болезни — наследственная мутация гена, отвечающего за прохождение железа по клеткам.

Болезнь связана с переизбытком железа.

В результате организм распознает ложную нехватку железа, и начинается его усиленное накопление. Дополнительные причины формирования гемохроматоза:

  • Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы.
  • Цирроз печени.
  • Хронический алкоголизм.
  • Анемия — значительное понижение уровня гемоглобина в крови.
  • Хронические вирусные гепатиты С, В.
  • Опухолевые процессы.
  • Стеатогепатит. Жировое поражение печени.
  • Кожная порфирия — изменение цвета и состояния кожных покровов с образованием шрамов и волдырей.
  • Повышенное поступление в организм препаратов железа.
  • Ограничения в питании.

Разновидности проявлений болезни

В зависимости от причин развития заболевания, различают первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный. Первичный гемохроматоз формируется вследствие наследственных сбоев обмена веществ.

Вторичный возникает под влиянием внешних негативных факторов и сопутствующих заболеваний организма.

Отдельной формой считается неонатальная — наследственный врожденный гемохроматоз со значительным превышением железонакопления у новорожденных детей неустановленной причины.

Риск генетической предрасположенности очень высокий.

В зависимости от мутации генов, выделяют следующие типы первичного гемохроматоза:

  • 1 — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный;
  • 2 — ювенильный;
  • 3 — наследуется HFE-ассоциированный;
  • 4 — аутосомно-доминантный.

По следующим причинам формирования классифицируется вторичный гемохроматоз. Подробнее о нем в таблице:

ВидыПричина возникновения
ПосттрансфузионныйМногократные переливания крови
АлиментарныйХронические заболевания печени
МетаболическийНарушение обменных процессов в организме
СмешанныйНа фоне некоторых видов талассемии и анемии

Стадии развития патологии описаны в таблице:

ЭтапОписание
1Начинающиеся нарушения железообмена без превышения допустимых пределов
2Диагностируемое увеличение норм железа без симптоматических проявлений
3Значительное превышение количества Fe с присоединением соответствующих симптомов

Болезнь различают в зависимости от пораженного органа.

Классификация гемохроматоза в зависимости от поражаемых органов и характера течения:

  • Гепатопатическая — медленное развитие поражения печени.
  • Кардиопатическая — провоцирующая быстро развивающиеся нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
  • Эндокринологическая — осложненное течение болезни с множественной симптоматикой, поражение поджелудочной железы и гипофиза.

Симптомы заболевания

Симптоматика гемахроматоза развивается постепенно по мере накопления железа. В зависимости от поражения, существуют следующие проявления заболевания:

  • слабость, сильная утомляемость;
  • болевые ощущения в области правого подреберья;
  • увеличение печени, селезенки;
  • пониженное артериальное давление;
  • значительное снижение веса;
  • изменение цвета кожного покрова:
  • сухость кожи, появление рубцов;
  • снижение полового влечения;
  • выпадение волос;
  • деформация ногтей;
  • боли и ограниченность двигательной способности суставов;
  • отечность тела.

Чем опасна патология?

Болезнь угнетает деятельность нервной системы.

В результате развития гемохроматоза и значительной повышенной концентрации железа во внутренних органах, у пациента развиваются следующие осложнения, угрожающие жизнедеятельности:

  • печеночная недостаточность;
  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • аритмия;
  • хроническая и острая сердечная недостаточность;
  • инфаркт миокарда;
  • опухоли печени;
  • нарушение менструального цикла у женщин, бесплодие, у мужчин — импотенция;
  • перитонит;
  • сепсис;
  • кахексия — истощение организма;
  • печеночная либо диабетическая кома с нарушением функционирования головного мозга.

Диагностика нарушений

Для определения стадии гемохроматоза и оценки состояния организма проводятся общие и специальные методы исследований. Основные способы диагностирования:

  • Общие анализы (кровь, моча). Определяют воспалительные изменения и работу мочевыделительной системы.
  • Биохимический анализ крови. Показывает уровень железа, количество глюкозы.
  • Молекулярно-генетическое диагностирование. Выявляет генный сбой.
  • Печеночные пробы — анализ, оценивающий степень повреждения клеток печени.
  • Биопсия — исследование фрагмента печени для определения стадии болезни.

Исследование с высокой точностью установит степень поражения органа.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • Рентгенография. Для оценки состояние суставов и костной системы.
  • Электрокардиография. Показывает сердечную деятельность.
  • Эхокардиография — полное обследование сердца и его структур.
  • УЗИ. Дает оценку работы брюшной полости, воспалительных изменений внутренних органов.
  • МРТ печени — подробное обследование органа и определение степени поражения.

Специальные методы диагностики:

  • Биопсия кожи — оценка состояния кожного покрова.
  • Стернальная пункция — исследование костного мозга на уровень железа.
  • Десфераловая проба — анализ мочи на количество выводимого железа.

Из чего состоит лечение патологии?

Лечение гемохроматоза направлено на устранение излишнего количества железа, поддержание деятельности организма и предупреждение осложнений.

В зависимости от симптоматики, терапией занимаются специалисты соответствующего профиля.

Наследственный гемохроматоз нельзя предупредить заранее, состояние нуждается в постоянном контроле железа и устранении излишка. Основные методы лечения описаны в таблице:

ВоздействиеХарактеристика
Диетическое питаниеОграничение железосодержащих продуктов — мясо, гречневая крупа, морепродукты, субпродукты, яблоки, исключение алкогольной продукции
Лекарственные препараты
Хелатная группаСвязывают и выводят железо из организма
Витамины группы В, фолиевая кислотаНа ранних стадиях помогают устранять лишнее железо
Лечебные процедуры
ФлеботомияУдаление некоторого объема крови методом кровопускания
ПлазмаферезОчищение крови от вредных токсинов
ГемосорбцияПереливание крови с фильтрацией от негативных элементов
ЦитаферезУдаление из крови поврежденных клеток

При отсутствии положительного результата лечения показана пересадка органа.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение возникающих нарушений.

Применяются лекарственные средства, улучшающие деятельность сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, половой системы.

При выраженном повреждении суставов проводится артропластика — замена пораженных участков протезами. Серьезные нарушения деятельности печени являются показанием к проведению трансплантации органа.

Прогнозы и меры профилактики

Основные методы предупреждения патологии:

  • Здоровый образ жизни.
  • Сбалансированное питание и лечебная диета.
  • Отказ от вредных привычек.
  • Контроль и своевременное излечение заболеваний печени, кроветворной системы.
  • Применение лекарственных железосодержащих средств по назначению врача.

При раннем выявлении патологии и тщательном соблюдении врачебных рекомендаций обеспечивается стабильность состояния и своевременное предупреждение осложнений.

Чем позднее будет диагностирован гемохроматоз, тем серьезнее негативное влияние на деятельность внутренних органов и систем.

Тяжелыми состояниями, ухудшающими жизнедеятельность и прогноз течения болезни, являются цирроз печени, инсулинозависимый диабет и сердечная недостаточность.

Что такое гемохроматоз: диагностика и лечение

Гемохроматоз что за болезнь

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток.

Металл накапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом).

Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г.

Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

  • посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
  • метаболическая – связана с нарушением обмена при вирусном гепатите, тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
  • алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
  • смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

  • постоянная слабость и утомляемость;
  • резкая потеря веса;
  • излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
  • сахарный диабет;
  • сердечная недостаточность, аритмия;
  • увеличение и цирроз печени;
  • снижение полового влечения.
  • выпадение волос;
  • деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

  • токсинов;
  • антител;
  • продуктов метаболического распада;
  • излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

  1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
  2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
  3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
  4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
  5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация.

Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов.

Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

  • Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
  • Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
  • Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

  • цирроз;
  • избыточная окраска кожи;
  • гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать недостаточность печени. Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

  • сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
  • отказ от алкоголя и никотина;
  • употребление лекарств, назначенных доктором;
  • лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.