Гемохроматоз у детей симптомы

Первичный (врожденный) гемохроматоз – что нужно знать родителям

Гемохроматоз у детей симптомы

Без достаточного количества железа детский организм не может нормально развиваться, производить достаточное количество гемоглобина, который необходим для транспортировки кислорода.

Большинство родителей стараются обогатить рацион ребенка продуктами, содержащих много железа, так как они знают, что растущий организм при дефиците железа подвергается риску возникновения железодефицитной анемии.

Но, что произойдет, если организм получит слишком много железа?

Первичный (классический, генетический, врожденный) гемохроматоз — это наследуемое патологическое состояние, которое может вызывать тяжелые заболевания печени и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений.

К счастью, у большинства детей баланс железа находится в норме, их организм самостоятельно определяет — сколько ему поглотить железа и сколько сохранить. Но если у них наследуемый гемохроматоз, то есть состояние передается от родителей ребенку, то детский организм может адсорбировать излишек железа, что приводит к накоплению его в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах.

Как проявляется гемохроматоз

Симптоматика и проблемы, связанные с заболеванием, могут быть следующими:

  • боль в суставах (артралгия) и артрит,
  • слабость и быстрая утомляемость,
  • потеря веса,
  • дискомфорт в животе,
  • алопеция (потеря волос),
  • проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями,
  • заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), цирроз печени и печеночная недостаточность,
  • гиперпигментация кожи (серая или бронзовая окраска), слизистых оболочек и сетчатки,
  • гипотиреоз (щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов),
  • сахарный диабет,
  • импотенция,
  • аменорея (отсутствие менструации).

У большинства детей с гемохроматозом отсутствует симптоматика, обычно симптомы появляются после 30. Постепенное накопление железа в организме провоцирует появление ряда заболеваний, для каждого из которых характерны свои клинические проявления.  

Диагностика гемохроматоза

Так как состояние у детей часто никак себя не проявляет, в этом возрасте он редко диагностируется. Частым сценарием выявления патологии у детей является — вначале устанавливается диагноз гемохроматоза у взрослого родственника, после чего, в процессе обследования членов семьи, это генетическое заболевание подтверждается у ребенка.

Диагностика в детском возрасте гемохроматоза включает сдачу анализов на железо. Тестирование может выявить следующие изменения:

  • повышенный уровень трансферрина,
  • высокий ферритин,
  • повышенное содержание сывороточного железа,
  • общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) ниже нормы.

Обычно у детей первичный гемохроматоз диагностируются после выявления этого заболевания у близкого родственника.

Генетическое тестирование

Также, возможно, проведение генетического тестирования, позволяющего выявить дефекты в гене HFE, которые являются причиной наследственного гемохроматоза (мутации C282Y, H63D и S65C).

Заболевание может появиться у обладателей двух копий мутантных генов HFE (ребенок подвержен наибольшему риску появления симптомов, если у него есть две копии гена с одной и той же мутацией).

Если у него только одна копия мутантного гена, то он будет носителем (симптомы заболевания не возникнут).

На сегодняшний день, однако, роль генетического тестирования у детей противоречива.

Американская академия педиатрии утверждает, что для многих наследуемых патологий, для которых доступна предварительная генетическая верификация, проведение тестирования не демонстрирует снижение заболеваемости или смертности, а знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции.

В целом при многих наследуемых патологических состояний, включая гемохроматоз, многие педиатры рекомендуют отложить генетическое тестирование, пока ребенок не станет взрослым, когда он сможет принять осознанное решение.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только у 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз возникают симптомы заболевания.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что поскольку ранняя диагностика позволяет вовремя начать эффективное лечение, то выявление детей, которые входят в группу риска, может быть полезным. Они также утверждают, что генетическое тестирование полезно для пар, планирующих создать семью.

Обычно дети тестируются на гемохроматоз, если:

  • у обоих родителей установлен диагноз заболевания;
  • один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем (50% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз);
  • оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз).

Когда родитель недоступен для генетического тестирования, то риск развития симптомов гемохроматоза ребёнка в будущем можно определить ориентируясь на других членов семьи, у которых диагностировано заболевания:

  • если у тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что появятся симптомы равна примерно 1%;
  • если у одного из родителей гемохроматоз, то вероятность не превышает 5%;
  • если у брата или сестры гемохроматоз, то вероятность — 25%.

Если у одного из родителей есть клиника гемохроматоз, а у другого проводилось генетическое тестирование, и оно показало, что у него нет генов гемохроматоза, то ребенка не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель.

Лечение

Теллины, устрицы, мидии, гребешки и морской трюфель — продукты, которые не стоит употреблять при гемохроматозе в сыром виде

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия (кровопускание). Процедура способствует удалению лишнего железа из организма и приводит к улучшению общего состояния.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином (препарат связывает железо и способствует его удалению из организма), ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витамина С (который повышает абсорбцию железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска развитие инфекционного заболевания, вызванного бактериями, которые содержаться в моллюсках).

В сырых моллюсках может содержаться бактерия под названием Vibrio Vulnificus.

Железо является важным фактором для жизнедеятельности Vibrio Vulnificus, поэтому этот микроорганизм быстро размножается в организме людей с гемохроматозом. Порой инфицирование может стать фатальным.

Поэтому людям с синдромом перегрузки железом рекомендуется не потреблять в пищу устрицы и и другие виды моллюсков в сыром виде. Термическая обработка убивает бактерии.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Гемохроматоз симптомы у детей

Гемохроматоз у детей симптомы

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:
  1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
  2. I I – ювенильный вид;
  3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
  4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

  • Нарушение функциональности гипофиза.
  • Снижение функциональности эпифиза.
  • Ухудшение работы надпочечников.
  • Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Клиника термальной стадии

На данной стадии значительно ухудшается работа внутренних органов. Это стадия декомпенсации. Она проявляется портальной гипертензией, плохой работой печени, истощением, возможно развитие диабетической комы.

Высока вероятность летального исхода вследствие развития кровотечения в пищеводе, перитонита (гнойного), печеночной комы. Увеличиваются риски формирования злокачественных опухолей.

Ювенильный гемохроматоз выступает редким видом болезни, появляется в 20-30-летнем возраста, поражает печень и ССС.

Симптоматика у детей

У ребенка клиника может проявиться с первых месяцев жизни, когда этиология – генетика. Высокое содержание железа в организме маленького пациента – это редкое явление. У детей заболевание проявляется повышенной возбудимостью, длительной неонатальной желтухой, сильной сухостью кожи. А также выпадением волос, снижением двигательной активности, ребенок плохо набирает вес.

Пигментация развивается постепенно. У 99% заболевших детей кожа тонкая, легко травмируется. Ближе к школьному возрасту диагностируют тяжелые функциональные нарушения ССС, селезенки и печени.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение гемохроматоза

Медикаментозное лечение бронзового диабета – продолжительный процесс, который происходит в течение всей жизни пациента. О полном выздоровлении речи нет, главное – замедлить прогрессирование, улучшить самочувствие человека, повысить качество жизни.

Отсутствие врачебной помощи приводит к негативному прогнозу. Длительность жизни не более 5 лет. Если же вовремя диагностировать патологию, начать своевременную терапию современными методами, то прогноз улучшается.

В первую очередь назначаются лекарства, которые связывают железо. Активные вещества после проникновения в организм связываются с молекулами железа, предупреждают всасывание, способствуют естественному выведению. С этой целью применяется раствор Десферала 10%-процентный. Он вводится внутривенным способом.

Длительность терапии определяется индивидуально, зависит от уровня железа в организме, возраста человека, массы тела. В среднем продолжительность курса 14-20 дней.

Обязательная часть лечения – флеботомия. Эта манипуляция известна под названием «кровопускание». Бронзовый диабет хорошо поддается такому способу лечения. С помощью процедуры снижают содержание эритроцитов в общем количестве биологической жидкости, значит, уменьшается уровень железа.

Флеботомия положительно сказывается на состоянии кожного покрова, функциональности печени и др. внутренних органов. Допустимо спускать до 400 мл крови за одну манипуляцию. Потеря в 500 мл может привести к существенному ухудшению самочувствия. Флеботомия рекомендуется 1-2 раза в 7 дней.

Общие рекомендации на период лечения:

  1. Отказ от употребления алкогольной продукции.
  2. Нельзя принимать БАДы, витамин С, мультивитаминные комплексы.
  3. Исключить из меню пищу, в которой много железа.
  4. Исключить легкоусвояемые углеводы из рациона.

Для очищения крови у пациента медики также прибегают к плазмаферезу, гемосорбции. Одновременно с этим назначаются препараты, помогающие поддержать работу печени, сердечно-сосудистой системы.

Диета при бронзовом диабете

Диетическое питание играет важную роль. Из меню исключают продукты, содержащие много железа. Это свинина, говядина, яблоки, фисташки, бобы, шпинат, петрушка, гречневая крупа. Также исключают продукты, в которых много витамина С, поскольку он способствует усвояемости железа в организме.

Прогноз и осложнения

Прогноз при своевременном выявлении патологии благоприятный – больному продлевают жизнь на десятки лет. Если отсутствует соответствующее лечение, то продолжительность жизни 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз прослеживается, когда болезнь диагностировали поздно, есть осложнения – сердечная недостаточность, цирроз, эндокринные нарушения, импотенция у мужчин, бесплодие у женщин.

Написано статей

299

Гемохроматоз: что это такое, симптомы и диагностика, какой врач лечит заболевание?

Гемохроматоз у детей симптомы

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

ГЕМОХРОМАТОЗ

Гемохроматоз у детей симптомы

ГЕМОХРОМАТОЗ (греч. haima кровь + chroma, chromat[os] цвет + osis; син.: пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия, Труазье—Ано—Шоффара синдром)— наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в, кишечнике железа и накоплением его в ткадях и органах с развитием в них органических изменений.

Этиология

Г. представлен как доминантно, так и рецессивно наследуемыми формами, В последнем случае имеет место раннее развитие заболевания. Приобретенные формы болезни неизвестны.

Клинически обычно болезнь проявляется f мужчин. Редкость Г.

у женщин объясняется, по-видимому, физиол, потерей железа при менструациях; единичные случаи заболевания у женщин наблюдались при нарушениях менструального цикла и в период менопаузы.

Патологическая анатомия

При общем осмотре трупа выявляются истощение, буроваторжавая окраска внутренних органов и резкое их уплотнение.

Основной признак гемохроматоза — патологическая пигментация тканей и органов, в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимф, узлов, а также надпочечников, селезенки, сердца, щитовидной железы.

Нередко пигментированы слизистые оболочки пищеварительного тракта. Обычно наблюдается атрофия надпочечников и половых желез.

Рис. 5. Печень при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе). Рис. 6. Поджелудочная железа при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе).Наиболее частыми при Г. являются изменения печени, поджелудочной железы (цветн. рис. 5 и 6), лимф, узлов и кожи. Макроскопически печень увеличена (вес ее достигает 3000 г), плотной консистенции, мелкозернистая.

Ткань ее на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком.

Поджелудочная железа плотная, серо-коричневатого цвета, лимф, узлы (преимущественно перипортальные, брыжеечные, забрюшинные) увеличены в 3—4 раза, плотные, пигментированы.

При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения большого количества золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакуольная), некробиоз, некроз, приводящие к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза.

Основную массу пигмента составляет гемосидерин, содержащий трехвалентное железо, определяемый с помощью гистохим, реакции Перльса (см. Перльса способ). Кроме того, установлено, что в состав пигмента входят гемофусцин, тождественный пигменту изнашивания — липофусцину (см.

), и представитель тирозиновой группы— меланин (см.). Последние два пигмента железа не содержат.

В гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, в мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелии лимф, узлов, в клетках пучковой зоны коры надпочечников и з строме описанных органов отмечаются диффузное и глыбчатое отложения пигмента.

Патол, процессы, развивающиеся в сердце при Г., квалифицируются как «дегенеративное ржавение», «сидерокардиоз», пигментный миокардит (И. В. Давыдовский). Отложения гемосидерина в мышечных клетках сердца наблюдаются в 80—100% случаев.

Скопление пигмента приводит к деструкции митохондрий и миофибрилл, что в последующем приводит к гибели клеток. Попытки экспериментального моделирования гемохроматоза с последующим биохим.

и электронномикроскопическим изучением процесса не внесли ясности в морфогенез.

Клиническая картина

Болеют почти исключительно мужчины, чаще в возрасте 35—60 лет. Классические признаки болезни: цирроз печени (см.), сахарный диабет (см. Диабет сахарный), пигментация кожи, боли в животе. Часто наблюдаются гипогенитализм с феминизацией мужчин, повреждения миокарда. Заболевание начинает проявляться увеличением печени, слабостью.

Позднее присоединяются сахарный диабет и потемнение кожи. Однако классическая триада гемохроматоза встречается редко и наблюдается обычно в заключительной фазе заболевания. В связи с тем, что последовательность развития симптомов в начальном периоде болезни бывает различной, Г. А. Даштаянц (4954) выделил следующие клин.

варианты: моносимптомную форму, различные комбинации двух симптомов болезни и так наз. классическую форму с характерной триадой. Чаще всего болезнь начинается с развития цирроза печени или с появления пигментации кожи.

Наиболее поздним и непостоянным проявлением заболевания является сахарный диабет, который наблюдается в начальных стадиях болезни лишь у 25% больных, а в поздних У 70%.

Кожа у больных грифельно-серого или бурого цвета за счет отложения гемосидерина и в связи с нарушением функции надпочечников — меланина. Наиболее пигментированы открытые части тела, подмышечные впадины, наружные половые органы, старые рубцы.

В части случаев пигментные пятна обнаруживаются и на слизистой оболочке ротовой полости. Желтуха бывает редко и выражена незначительно. Возможно отсутствие волос на лице и туловище, гинекомастия (см.). Печень увеличена, плотная, часто болезненная.

Признаки печеночной недостаточности появляются обычно в терминальной стадии болезни. Портальная гипертония с расширением вен пищевода встречается редко. Селезенка умеренно увеличена в 1/3 случаев.

Нередко наблюдается поражение миокарда, проявляющееся увеличением сердца, нарушением его ритма (мерцательная аритмия), изменением ЭКГ (низкий вольтаж, снижение зубца Т) и, наконец, декомпенсацией, обусловленной накоплением железа в миокарде и развитием субэндокардиальной фиброза (у 10— 15% больных). При развитии сахарного диабета в поздних стадиях болезни внешнесекреторная функция поджелудочной железы нарушена незначительно. Иногда развивается недостаточность надпочечников. У некоторых больных отмечаются периферические невриты. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня сывороточного железа, диспротеинемию, гипер-гликемию.

Течение болезни обычно медленное с последовательным появлением отдельных симптомов на протяжении ряда лет.

У молодых лиц (рецессивно наследуемая форма болезни) наблюдается быстро прогрессирующее течение с ранним поражением сердца, симптомами гипогенитализма (см. Гипогонадизм) и пигментацией кожи.

В терминальной стадии болезни нередко развиваются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезенки, наблюдаются печеночная кома, кровотечения из вен пищевода.

Диагноз

Диагноз гемохроматоза при клинической картине с классической триадой не представляет особых трудностей. С целью ранней диагностики используют цитол. методы исследования, включающие биопсию печени, кожи, слизистой оболочки желудка.

Отложение большого количества гемосидерина в гепатоцитах, картина портального цирроза, скопление меланина в базальном слое кожи в сочетании с отложением гемосидерина в базальных мембранах и клетках потовых желез патогномоничны для гемохроматоза. Из биохим.

методов диагностики наиболее информативно определение уровня сывороточного железа. Для гемохроматоза характерно значительное повышение железа в сыворотке крови (до 300—400 мкг%). Наблюдается также повышение содержания бета-глобулинов, положительная тимоловая проба, гипергликемия.

Важное диагностическое значение имеет десфераловый тест — резко повышенное выделение железа с мочой после нагрузки десфералом (см. Гемосидероз, десфераловая проба).

Лечение

Наилучшим датогенетическим средством лечения при Г. является десферал — препарат, способствующий выведению железа из организма и предупреждающий развитие цирротического процесса в печени. Его вводят внутримышечно 1—2 раза в день в суточной дозе 500—1000 мг курсами по 2—2,5 мес.

3—4 раза в год в течение нескольких лет. В комплексной терапии используют инсулин, витамины. Некоторый эффект достигается и с помощью систематических кровопусканий (по 500 мл еженедельно), приводящих к удалению железа из организма. При этом одновременно назначается богатая белком диета.

Для предупреждения гипоальбуминемии после кровопусканий производится обратное введение плазмы или введение альбумина.

Лечение больных с сахарным диабетом, нарушениями функций сердца, печени и эндокринной системы проводят обычными принятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты.

Прогноз

Прогноз существенно улучшился в связи с применением десферала, но он становится серьезным при позднем распознавании заболевания, при тяжелом поражении печени, миокарда, «поджелудочной железы. Наиболее частые причины смерти — печеночная и сердечная недостаточность, интеркуррентные заболевания.

Имеются латентные формы без видимых проявлений болезни у детей и формы с тяжелыми клин, симптомами. Болезнь медленно прогрессирует в течение многих лет. Наиболее рано появляются изменения кожи — серая или бурая пигментация ее, особенно на открытых местах тела.

У некоторых больных детей пигментация появляется в конце первого года жизни. При поражении печеночных клеток печень увеличивается и приобретает значительную плотность (пигментный цирроз печени). Фиброз поджелудочной железы приводит к сахарному диабету с обычной клин, картиной.

Нередко тяжело поражается миокард — сердце увеличивается в поперечнике, расширяются его полости, появляется систолический шум у верхушки. Сердечная недостаточность приводит к еще большему увеличению печени и появлению периферических отеков.

Поражение эндокринной системы проявляется гипоплазией половых желез, инфантилизмом. У детей некоторые симптомы могут отсутствовать. Сахарного диабета не бывает у 20% больных, а кожная пигментация отсутствует у 15%. железа в сыворотке крови значительно увеличено.

Увеличение сывороточного железа, но в меньшей степени, наблюдается у некоторых детей, родители которых больны Г. При раннем лечении десфералом отдаленный прогноз может улучшиться.

См. также Гемосидероз, Пигментный обмен (патология).

Библиография: Бойкова Н. В. К вопросу о гемохроматозе, Арх. патол., т. 29, № 7, с. 70, 1967, библиогр.; Даштаянц Г. А. К клинике и цитологической диагностике гемохроматоза, Клин, мед., т. 32, № 2, с. 62, 1954, библиогр.; М а к о л-к и н В. И. и д р.

К вопросу о поражении сердца при гемохроматозе, Тер. арх., т. 42, № 7, с. 93, 1970; Малкина М. Г. и О д и н о к о в а В. А. К патогенезу гемохроматоза, Клин. Мед., т. 46, № 4, с. 136, 1968, библиогр.; H e с в е-т о в А. М. и Голочевская В. С. К патогенезу гемохроматоза, Арх. патол., т. 28, № 1, с.

75, 1966, библиогр.; Основы гепатологии, под ред. А. Ф. Блюгера, с. 379, Рига, 1975; Подымова С. Д. Хронический гепатит, с. 186, М., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme et insuffisance cardiaque, Presse m£d., p. 1486, 1959, bibliogr.; Perkins K. W. a. o.

Idiopathic haemo-chromatosis in children, Amer. J. Med., v. 39, p. 118, 1965, bibliogr.

K. М. Абдулкадыров; А. М. Абезгауз (пед.), A. E. Подольский (пат. ан.).

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.