Гликогенозы симптомы

Содержание

Гликогеновая болезнь: симптомы, причины возникновения, лечения и последствия

Гликогенозы симптомы

Гликогеновой болезнью называют ряд заболеваний, при которых гликоген накапливается в различных органах и тканях организма. Уже давно выявлено, что заболевание является наследственным.

Вызывается тем, что нарушена активность фермента, отвечающего за обмен гликогена в организме. Болезнь паразитирует как в женском, так и мужском организме, и является, к сожалению, неизлечимой.

Однако если вовремя принять необходимые меры по предотвращению симптомов, то человек может жить долго, почти не вспоминая о недуге.

Выделяют три типа заболевания: мышечное, печеночное и генерализованное.

В этой статье описаны типы наследования гликогеновой болезни.

Что такое гликоген?

Гликоген – это, по сути, некоторый запас глюкозы в клетках. Он представляет собой сложный углевод, поступающий в организм с пищей. Интересно то, что гликоген преимущественно находится в печени, а при расщеплении обеспечивает глюкозой абсолютно весь организм.

Для совершения каких-либо действий человеку необходима энергия, которую он получает как раз при расщеплении гликогена. Можно сделать вывод, что это один из важнейших ферментов для нормальной жизнедеятельности организма.

Причины

Гликоген – это очень важный фермент, состоящий из отдельных молекул глюкозы. Когда он расщепляется, глюкоза расходится по всему организму.

Основной причиной гликогеновой болезни печени является то, что в местах хранения гликогена отсутствуют необходимые ферменты для его расщепления. В таком случае получается, что гликогена организм получает достаточно, а глюкозы для нормальной жизнедеятельности не хватает.

Но несмотря на то что это основной фактор, все равно врачи выделяют еще 12 весомых причин возникновения гликогеновых болезней.

Почти всегда заболевание рождается вместе с ребенком. У некоторых детей гликоген не образуется в достаточном количестве, и поэтому он становится зависимым от определенного питания.

Самый распространенный тип гликогеновой болезни – 3. Патология связана с синтезированием неправильного гликогена.

Заболевание 0 типа

При гликогеновой болезни (локализации гена нулевого типа) присутствует симптом коматозного состояния, которое весьма опасно для жизни не только ребенка, но и взрослого человека.

Происходит потеря сознания, человек перестает реагировать на внешние раздражители, а также происходит нарушение температурной регуляции организма и учащение либо замедление сердцебиения. Если коматозное состояние развилось у ребенка в раннем возрасте, то шансов на выживание у него критически мало.

Если его организму удается перебороть данное состояние, то ребенок может остаться умственно отсталым, а также отставать в развитии физически.

Гликогеноз I типа

Проявляется с самого детства. Симптомы гликогеновой болезни у детей кроются в том, что пациенты страдают отсутствием аппетита, частыми и довольно сильными рвотными позывами. Часто встречается одышка в сопровождении постоянного кашля.

Из-за того, что гликоген откладывается в печени, она значительно увеличивается в размере, что можно распознать при тщательном обследовании. Могут развиваться симптомы геморроя, это означает периодическое кровоизлияние из анального отверстия.

Также у детей увеличивается размер головы, она выглядит непропорционально по отношению к другим частям тела. Если ребенку удается выжить, развивается физическая отсталость человека.

Самое страшное, что впоследствии у больного может развиться рак печени.

Стоит сказать и о том, что первый тип гликогеновой болезни и гипогликемия – аналогичные явления.

Тип второй

Гликогеноз второго типа имеет практически те же симптомы, что и первый тип заболевания. Это задержка умственного и физического развития, вялое состояние, частичная потеря аппетита.

Со временем в размере увеличиваются селезенка, почки, а также сердце и печень. В связи с тем, что поражается нервная система, могут проявляться параличи. Кроме того, замечается ухудшение осанки и развитие сколиоза.

Надо отметить, что этот тип не так угрожает жизни, как предыдущий, больной доживает до старости.

Что представляет собой гликогеноз III типа?

Имеет те же симптомы, что и первого типа, однако он не вызывает рак, и болезнь протекает относительно не тяжело. После полового созревания не такая агрессивная, замечается лишь снижение мышечного тонуса, истощение, слабость.

IV тип гликогеноза

Влечет за собой уже более выраженные симптомы, из них: желтуха, асцит, то есть увеличение живота, зуд кожных покровов. С самого рождения гликоген откладывается в печени, что может привести в конечном итоге к ее циррозу. К огромному сожалению, этот тип влечет за собой смертельный исход.

Пятый тип. Что это такое?

Этот тип заболевания поражает исключительно мышцы, так как в мышечные ткани откладывается нерасщепленный гликоген. Мышцы увеличиваются в объеме, структура ткани уплотняется, но это не делает мышцы сильными. Этот симптом приводит к спазмам и боли при физических нагрузках. Увеличивается потоотделение, возрастает риск возникновения тахикардии.

Необходимо отметить, что гликогеноз пятого типа абсолютно безопасен, нежели другие проявления заболевания. Человек способен прожить долго, при этом все его органы будут функционировать нормально.

Гликогеноз VI типа

Симптомы этого типа, как и в большинстве случаев, можно распознать с самого рождения. Увеличение размеров головы, а также снижение веса, что проявляется вследствие отсутствия аппетита. В крови замечается повышенное содержание жиров по отношению к другим микроэлементам.

Тип седьмой

Симптомы схожи с симптомами прочих метаболических заболеваний. То есть это недостотачность ферментов фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, бета-енолазы. Диагноз ставят с помощью биопсии мышечной ткани. Также сдают анализ крови. Больным рекомендуется избегать употребления углеводов и повышенных физических нагрузок.

Признаки гликогеноза VIII типа

Здесь симптомы уже значительно отличаются от всех вышеперечисленных. У больного замечены нарушения нервной системы, при которых наблюдается нарушение координации движений.

Также можно наблюдать непроизвольные и беспорядочные движения мышц рук, ног, лица. Развивается печеночная недостаточность, сама печень увеличивается в размерах.

У пациентов нет никаких шансов на выживание, обычно все умирают, еще не достигнув подросткового возраста.

Гликогиноз IX типа

Тип заболевания с самым маленьким спектром симптомов. Замечается лишь печеночная недостатачность.

Тип десятый

Самое интересное, что это редчайший тип гликогеновой болезни. Она выявлялась всего один раз за всю историю медицины. Сопровождалась болями в мышцах. Как и при других типах, наблюдалось увеличение печени в размерах.

Болезнь типа XI

Более-менее безопасный тип из всей группы заболеваний. Замечается увеличение печени в размерах. Незначительное замедление в росте, а с возрастом возможно развитие рахита. Однако когда человек достигает возраста полового созревания, болезнь перестает так активно прогрессировать, пациент начинает идти на поправку.

Биохимия гликогеновой болезни указывает, что она требует регулярного контроля как со стороны маленького пациента и родителей, так и доктора.

Гликогеновая болезнь является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, а потому, как и в большинстве случаев, практически неизлечима.

Но нужно отметить, что при соблюдении необходимых мероприятий можно вести вполне себе обычную жизнедеятельность.

Конечно, это не относится к гликогенозу первого, четвертого и восьмого типов, потому как в этих случаях человек умирает, не достигнув среднего возраста.

Для предотвращения в организме метаболических процессов врачи прописывают больным специальные диетотерапии, соблюдая которые, можно остановить прогресс заболевания.

Для начала врач исследует все биохимические и метаболические процессы пациента, а затем назначает ту диету, которая позволит поддержать необходимый уровень глюкозы в крови.

В таких диетах, как правило, преобладают белки и углеводы, в то время как жиры сведены к минимуму.

Для детей, чтобы было удобно пополнять им запас энергии среди ночи без постоянных кормлений, отлично подходит кукурузный крахмал. В воде нужно разбавлять примерно один к двум, такой запас крахмала поможет полностью отказаться от ночных кормежек ребенка, потому как дозы крахмала хватает примерно на шесть-восемь часов.

Если поддержать благоприятное состояние ребенка такими диетами не удается, то придется прибегнуть к более неприятным процедурам, таким как введение смеси, обогащенной мальтодексином.

При заболевании первого типа обычно ограничивают поступление в организм галактозы и фруктозы, сахарозу ограничивают при глигогенозе третьей степени. Это обычно молочные продукты, большое количество фруктов и ягод, изюм, курага, различные сиропы и сахар-рафинад.

Но к сожалению, в некоторых случаях определенных диет может катастрофически не хватать, тогда приходится питать организм внутривенно в стационарных условиях. Также происходит кормление через назогастральный зонд.

В случае гликогеноза второго типа все намного сложнее. Пациентам назначается специализированная терапия с участием необходимых ферментов. Препарат «Меозим» раз в две недели вводится больному по двадцать милигррамм. «Меозим» – это искусственно созданный человеком фермент глюкозидаз.

Однако сложность этой процедуры заключается в том, что данный препарат запрещен в ряде стран. Его действительно используют в медицине только в США, некоторых странах Европы и в Японии. Нужно понимать, что лечение препаратом нужно начинать как можно раньше, потому как и эффект будет гораздо сильнее.

Также используют и прочие медикаменты, среди них «Алопуринол» или никотиновая кислота. Кроме того, используют препараты, компенсирующие количество кальция и витаминов B и Д в организме.

Если болезнь паразитирует только в одних мышцах, больному прописывают ежедневное употребление фруктозы, 50-100 грамм вполне достаточно. Такие процедуры компенсируют нехватку необходимых организму витаминов.

Помимо лечения с помощью различного рода препаратами, врачи используют и хирургическое вмешательство. Это может быть трансплантация печени, то есть пересадка от донора к больному либо части, либо всей печени.

Нужно знать, что операция проводится только при гликогенозе первого, третьего и четвертого типов, поэтому необходимо всегда очень точно определять тип заболевания, чтобы избежать лишних затрат.

Если операция проводится при гликогинозе третьего типа, это значит, что родную печень больного уже практически никак невозможно спасти.

Иногда больным могут вводить такие препараты, как глюкагон или анаболические гормоны.

Гликогеноз

Гликогенозы симптомы

Гликогеноз – это наследственное генетическое заболевание, которое вызывается недостатком специфических ферментов, приводящих к избыточному накоплению гликогена или его выраженному недостатку в тканях. Практически все типы гликогенозов проявляются в печени.

Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм.

Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Причины возникновения

Единственной причиной развития гликогенозов является генетическая мутация. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, т.е. оба родителя могут быть полностью здоровыми, но являться носителями пораженного гена. При этом чаще всего бывает так, что в прошлых нескольких поколениях гликогенозы также не проявлялись и оба родителя не подозревали, что могут получить больного ребенка.

При данном заболевании ни образ жизни, ни сопутствующие патологии не влияют на образование дефектного гена у родителей.

Суть любого гликогеноза практически одинаковая: в организме не происходит расщепление и трансформация гликогена, и, как следствие, гликоген накапливается в тканях, или же практически полностью в них отсутствует, вызывая яркую клиническую картину того или иного типа гликогеноза.

Классификация

Гликогеноз в первую очередь делится на 12 типов (0-11), в зависимости от недостающего фермента в организме. Печень поражают 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 типы.

Также существует деление на три формы, в зависимости от основной локализации процесса:

  • Печеночная форма;
  • Мышечная форма;
  • Генерализованная форма.

Симптомы гликогеноза

Проявления печеночных гликогенозов несколько отличаются друг от друга, в зависимости от их типов:

  • Гликогеноз 0 типа (агликеноз). Наблюдается практически полное отсутствие гликогена в печени, что приводит к практически постоянным гипогликемическим состояниям (недостаток глюкозы в крови), вплоть до гипогликемической комы. Болезнь проявляется с рождения ребенка, первые симптомы возникают в случае, если ребенок поздно был приложен к груди, а в последующем, с прогрессированием болезни такие приступы возникают в перерывах между кормлениями и утром до еды. При отсутствии лечения у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии, а в тяжелых случаях – летальный исход.
  • Гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке). Помимо печени поражаются тонкий кишечник и почки. Симптомы возникают в грудном возрасте, а у некоторых в первые дни после рождения. Проявляется снижением аппетита, вплоть до полного отказа от еды, рвота, нарушение дыхания, судороги на фоне снижения сахара крови, гипогликемические комы. Со временем происходит увеличение печени и почек, отставание в развитии (в росте и половом созревании), диспропорциональное тело (небольшие ручки и ножки и большая голова), кукольное выражение лица, сниженный мышечный тонус. Для того, чтобы поддерживать удовлетворительное состояние здоровья такие пациенты практически постоянно принимают пищу.
  • Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе). Помимо печени поражаются почки, мышцы, нервная ткань, селезенка и лейкоциты. Первые признаки заболевания возникают от первых недель после рождения до 5-6 месяцев. Ребенка резко начинают беспокоить нарушение дыхания, вялость, плаксивость, нарушение аппетита. Со временем ребенок начинает отставать в росте, снижается тонус мышц, увеличиваются размеры сердца, почек, печени и селезенки. В более взрослом возрасте, при адекватном лечении, такого пациента часто беспокоят бронхиты, воспаления легких, развивается мышечная дистрофия, снижение рефлексов и параличи. Без поддерживающего лечения зачастую ранний летальный исход неизбежен.
  • Гликогеноз 3 типа (болезнь Фирбса, болезнь Кори). Нарушение фермента происходит в печени, эритроцитах, лейкоцитах и мышцах. Признаки заболевания возникают в первые месяцы после рождения. Увеличивается печени, наблюдается снижение тонуса мышц, возможно развитие гипертрофии некоторых мышц. Зачастую со временем происходит утолщение мышечного слоя в сердце, аритмии, нарушение кровообращения. После 5-15 лет прогрессирование болезни замедляется.
  • Гликогеноз 4 типа (амилопектиноз, болезнь Андерсена). Поражаются печень, лейкоциты, мышцы и почки. Первые признаки уже видны с первых месяцев болезни. Проявляется развитием желтухи, цирроза печени, снижением содержания сахара крови, увеличением печени и селезенки.
  • Гликогеноз 6 типа (гепатофосфорилазная недостаточность, болезнь Герса). Поражаются печени и лейкоциты. На первом году после рождения у ребенка увеличивается печени, происходит задержка физического развития (задержка роста, лицо с кукольным выражением), увеличение сахара крови и снижение жиров в крови.
  • Гликогеноз 8 типа (болезнь Томсона). Поражается печени и головной мозг. Практически сразу после рождения происходит увеличение печени и развитие всевозможных неврологических симптомов, симптом «танцующих глаз» (нистагм, непроизвольное движение глазных яблок). Симптомы постепенно прогрессируют и могут приводить к значительным отставаниям в развитии.
  • Гликогеноз 9 типа (болезнь Хага). Данный тип поражает только печени. Основным симптомом является увеличение размеров печени. Это заболевание является наиболее благополучным среди всех гликогенозов.
  • Гликогеноз 10 типа. Поражаются печени и мышцы. Это наиболее редкий тип гликогеноза (был выявлен единожды). Первым признаком является увеличение печени, а спустя 6 лет начинают беспокоить боли в мышцах и их спазм (только после физических нагрузок и упражнений). Достаточно благоприятный прогноз.
  • Гликогеноз 11 типа. Происходит поражение печени и почек. Печень приобретает огромные размеры, наблюдается задержка роста, со временем развиваются признаки рахита. В возрасте 12-16 лет в большинстве случаев отмечается уменьшение печени, скачок в росте и снижение признаков рахита (нормализация фосфора в крови).

Диагностика

  • В первую очередь врач производит осмотр пациента и обращает внимание на значительное увеличение печени;
  • После этого назначаются общие анализы (общий анализ крови и мочи, содержание липидов в крови – липидограмма, сахар крови, печеночные пробы и пр.);
  • Исследование прицельно на все ферменты, которые принимают участие в реакциях с гликогеном;
  • Биопсия печени и мышц на содержание гликогена в их тканях;
  • ДНК-диагностика на выявление пораженных генов.

Единственный тип гликогеноза, который возможно диагностировать еще внутриутробно, это 2 тип, путем амниоцентеза и исследования слущенных клеток с кожи развивающегося плода.

Лечение гликогеноза

Среди лечебных мероприятий на первое место выходит диета. Такие пациенты должны питаться небольшими порциями по 6-8 раз в день. Зачастую необходим прием пищи и в ночные часы.

Пища должна содержать большое количество «быстрых» (легких) углеводов, а также белков.

При поражении не только печени, но и мышечной ткани, рекомендовано употребление большого количества фруктозы (до 100 г в день).

Достаточно новым методом лечения и дорогостоящим является заместительная терапия – введение недостающих для обмена гликогена ферментов. Такое лечение для достижения максимального эффекта должно быть очень длительным, а в ряде случаев и пожизненным.

В ряде случаев эффективно назначение глюкагона, глюкокортикостероидов и анаболичестких гормонов. Данные средства подбираются строго индивидуально, дозировка рассчитывается после проведения лабораторных исследований.

Осложнения

Наиболее часто встречаемые осложнения гликогеноза:

  • Гипогликемическая кома;
  • Генерализованные судороги;
  • Летальный исход.

Профилактика

Профилактики возникновения гликогеноза не существует.

Гликогенозы: причины, типы и их симптомы, лечение

Гликогенозы симптомы

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии.

При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы.

Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

  • Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
  • Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
  • Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
  • Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Мышечные формы:

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.

Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.

Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:

  1. печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  2. комбинация мышечного и печеночного варианта;
  3. аутосомно-рецессивный печеночный тип;
  4. мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  5. аутосомно-рецессивный мышечный тип;
  6. неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей.

Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров.

При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

  • 0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
  • 1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
  • 2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
  • 3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
  • 4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
  • 5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.
  • 6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
  • 8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
  • 9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
  • 10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
  • 11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают.

Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения.

Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста.

При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Гликогеноз (гликогеновая болезнь): нарушение синтеза гликогена

Гликогенозы симптомы

Гликогеноз – это довольно серьезное и тяжелое заболевание, имеющее наследственный характер.

При данном заболевании у человека нарушается выработка ферментов, которые напрямую связаны с производством и расщеплением гликогена.

Выработкой гликогена в организме занимается печень, а печень пациента, больного гликогенозом, как правило, не производит синтез гликогена или делает это частично.

Такое заболевание, как гликогеноз, встречается примерно один раз на 45–60 тыс. человек. В любом случае, вызвано бывает оно сбоями в генетике.

Причины гликогеноза

Как мы уже сказали выше, единственная причина гликогеноза находится в области генетики. В ходе мутации у совсем здоровых родителей, часто даже не знавших о том, что в их роду был кто-то болен гликогенозом, рождается больной ребенок. На самом деле, хоть родители малыша и не болеют данным заболеванием, они являются переносчиками гена, имеющего мутации.

Необходимо понимать, что внешние факторы (образ жизни и питания, различные заболевания и пр.) никаким образом не влияют на появление у родителей мутировавшего гена.

Из-за указанного генетического нарушения, сбоя, в организме пациента, который болен гликогенозом, наблюдается или недостаток гликогена, или его избыток (когда гликоген накапливается в органах и тканях).

Так как данное заболевание является врожденным, то чаще всего оно обнаруживается уже у детей. И у детей, и у взрослых с данным недугом происходит нарушение синтеза глюкозы, появляются серьезные проявления гипогликемии.

Основные симптомы заболевания

Существуют различные типы гликогеноза, но есть общая для всех этих типов симптоматика. У всех пациентов, больных гликогенозом:

  1. увеличены размеры печени и селезенки: данное увеличение органов можно не только увидеть с помощью лучевой диагностики, но и прощупать;
  2. нередко встречаются судороги на фоне слабого мышечного тонуса;
  3. присутствуют одышка, нарушения дыхания, гипоксия;
  4. развиваются неврозы;
  5. имеются некоторые нарушения в развитии, но не в интеллектуальных способностях;
  6. появляется нефропатия, которую провоцирует накопленная в организме мочевая кислота.

Как правило, выявление заболевания у детей, даже у новорожденных не составляет проблем. Однако для подтверждения диагноза используют различные анализы (изучение гликемического профиля, биопсия клеток печени или мышечной ткани).

Какие виды или типы гликогеноза существуют

Гликогеноз в науке и практике подразделяется на виды или типы, которые выделяются в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, а также места накопления гликогена (он может накапливаться как в печени, так и в мышцах).

  • Для 0 типа гликогеноза характерно полное отсутствие гликогена в печени, из-за чего у пациента может развиваться гипогликемическая кома.
  • Гликогеноз 1 типа называется также болезнью Гирке. Данный вид гликогеноза передается от родителей к детям, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Пациенты, страдающие гликогенозом 1 типа, почти не имеют фермента, который отвечает за синтез и распад гликогена в почках, печени, тонком кишечнике. Уже у новорожденных детей проявляются яркие симптомы: рвота, гипогликемический синдром в виде судорог, нарушение усвоения пищи. Для больных детей характерны такие внешние признаки, как определенная непропорциональность в развитии частей тела, слабое развитие вторичных половых признаков, нарушение тонуса мышц.
  • Гликогеноз 2 типа еще называют аутосомно-рецессивным заболеванием Помпе. Этот тип заболевания очень быстро развивается, из-за чего первые симптомы и серьезные проблемы появляются уже в первые дни после рождения ребенка. Проблема в том, что нарушение работы фермента в организме ребенка, страдающего гликогенозом 2 типа, проявляется по всему организму: идет полный сбой работы внутренних органов и систем. При гликогенозе 2 типа наблюдается поражение мышцы сердца, все отделы сердца оказываются сильно увеличенными.
  • 3 тип гликогеноза называется также болезнью Корн. При данной патологии изменения происходят в клетках крови, печени и в мышцах. Очень часто данное заболевание развивается у детей после 6 месяцев, однако как только ребенок достигает пятилетнего возраста, болезнь медленно отступает. В целом этот тип гликогеноза имеет положительный прогноз.
  • Гликогеноз 4 типа также именуют болезнью Андерсена. Это тяжелый вид гликогеноза, при котором нарушается белковый обмен, происходит почти полое поражение печени: ткань печени постепенно перерождается, наступает цирроз печени. Болезнь Андерсена передается по наследству с учетом половой принадлежности.
  • Явным признаком гликогеноза 5 типа или Миофосфорилазной недостаточности является поражение мышц, особенно страдает скелетная мускулатура. У пациентов наблюдается деформация конечностей, а также постоянные судороги. Этот тип также передается с учетом пола: от отца к сыну, по мужской линии. Очень близок к этому типу другой, 7 тип гликогеноза или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этих случаях близки.
  • Гликогеноз 6 типа или заболевание Герса проявляется ранним поражением печени ребенка. Причем поражение это имеет изолированный характер.
  • При болезни Томсона, гликогенозе 8 типа у пациентов наблюдаются изменения в печени, сбои в работе нервной системы. Сейчас эта патология довольно редка. При ее наличии ребенок до года уже страдает от симптоматики невротического характера, отстает в развитии.
  • Для гликогеноза 9 типа, которым болеют только мальчики, характерна развивающаяся и нарастающая гепатомегалия.
  • В медицинской практике гликогеноз 10 типа выявлен лишь однократно, поэтому нет оснований для его подробного описания, он фактически не встречается.
  • Гликогеноз 11 типа является редкой формой,  при его течении могут наблюдаться различные симптомы других типов заболевания. Дети, страдающие этим типом, развиваются медленно, у них констатируется рахит, так как в крови малышей не хватает фосфора.

Гликогенозы: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Гликогенозы симптомы

Представляет собой наследственную патологию, возникающую на фоне генетических дефектов ферментов, которые принимают участие в метаболизме углеводов.

Причины

Установлено, что фактор, отвечающий за развитие гликогеновых болезней, – генетический дефект, при наличии которого возникает недостаточность определенного фермента, который участвует в обмене глюкозы.

Все гликогенозы, за исключением IX типа, наследуются по аутосомно-рецессивному принципу, что указывает на то, что мутационный ген находится на хромосоме, не сцепленной с полом, возникновение патологии возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели.

Если дефектным является один ген из пары, то другой, доминантный, является нормальным и обеспечивает организм необходимым количеством фермента. В этом случае человек является носителем гликогеноза, но сам при этом не болеет. В парах, где оба партнерах являются носителями, риск рождения больного ребенка достигает 25%.

При гликогенозе IX типа ген с дефектом располагается в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, в связи с чем больные гликогенозом передают патологию всем своим дочерям. Риск передачи мутации от женщины-носительницы потомству обоих полов равняется 50%.

Симптомы

Симптомы агликогеноза возникают на этапе новорожденности либо раннего детства. Дефицит гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. У таких больных появляется заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожных покровов, тошнота, рвота, судороги в ночное время либо в утренние часы.

Внешне больные имеют низкий рост, имеют сниженную плотность костей, что увеличивает риск переломов. При болезни Гирке симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребенка.

У больных отмечается плохой аппетит, приступы рвоты, низкая масса тела, увеличение печени и диспропорциональность строения тела (круглое лицо, большой живот, чрезмерно тонкие конечности).

Клинические признаки болезни Помпе выявляется на протяжении нескольких недель после рождения. В большинстве такие дети малоподвижны, у них выявляется ослабленный сосательный рефлекс, плохой аппетит.

Также у всех пациентов отмечается изменение пропорций тела: у них увеличен в размерах живот, при этом их руки и ноги остаются неестественно тонкими.

Отмечается поражение сердца, легких и нервной системы, в тяжелых случаях высок риск сердечной и легочной недостаточности.

У пациентов с болезнью Форбса отмечается развитие слабой или умеренной симптоматики. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира по всему туловищу.

Основными проявлениями болезни Андерсена являются мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки и возникновение судорог.

Для болезни Томсона характерно развитие гепатомегалии, нистагма, атаксии, прогрессирующих неврологических нарушений.

Характерными симптомами болезни Мак-Ардля являются боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что обусловлено появлением общей скованности.

Болезнь Герса характеризуется снижением толерантности к физическим нагрузкам, симптомами поражения печени. Также у больных отмечается угнетение аппетита, появление рвоты, тошноты и болей в правом боку.

При болезни Таруи возникает непереносимость физической нагрузки, сопровождающаяся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Прием глюкозы не повышает физическую устойчивость. После употребления пищи отмечается обострение симптомов.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз потребуется изучение семейного анамнеза, клинический осмотр и проведение некоторых лабораторно-диагностических исследований.

Для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться проведение общего и биохимического анализа крови, гистологическое изучение биоптата, полученного из мышц и печени, также потребуются исследования ферментов, ультразвуковое исследование печени и молекулярно-генетическая диагностика.

Лечение

На данный момент специфических методов лечения данной патологии пока не разработано.

Для снижения выраженности симптомов заболевания больному назначается диетотерапия и лекарственная коррекция симптомов, включающая назначение пациенту кокарбоксилазы, кортикостероидов и глюкагона, левокарнитина, желчегонных препаратов, гепатопротекторов, липотропных веществ.

При признаках ацидоза потребуется внутривенное введение щелочных растворов. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение, лицам с тяжелыми фатальными поражениями печени может понадобиться ортотопическая трансплантация органа.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с гликогенозомпарам с неблагоприятным анамнезом потребуется медико-генетическая консультация и пренатальная диагностика.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.