Накопление железа в печени

Содержание

Железные люди: болезнь, которая не торопится

Накопление железа в печени

Железо — один из важнейших микроэлементов в организме человека. Оно входит в состав крови, а также множества ферментов. Поэтому, если железа начинает не хватать, развивается анемия и другие, крайне неприятные и опасные для человека состояния.

Но все хорошо в меру. Бывают такие люди, у которых железа в организме слишком много — и это их убивает. Причем на протяжении многих лет своей жизни они могут и не догадываться о своем недуге.

MedAboutMe разбирался, что такое гемохроматоз и как становятся «железными людьми».

Железо в организме человека

Почему железо так необходимо нашему телу? Дело в том, что оно может существовать в двух формах: в окисленной и восстановленной.

Оно входит в состав ферментов, которые задействованы в синтезе нуклеиновых кислот, делении клеток и перераспределении энергии.

Без железа человек не получать кислород: только на гемоглобин, который содержится в наших эритроцитах, приходится 68% всего железа организма.

Всего в норме тело среднестатистического человека содержит примерно 3-5 г железа. Большая его часть (2,1 г) находится в клетках крови и костного мозга. Около 0,6 г — в клетках иммунной системы макрофагах, которые занимаются уничтожение патогенных микроорганизмов и выполняют еще массу других функций. Примерно 1 г железа приходится на печень. Оставшиеся 0,4 г разбросаны по всему организму.

Собственно, чистого железа в теле практически нет. Этот элемент обычно существует в виде комплексов с белками. При этом мы сами железо не производим и должны получать его с пищей.

До родов развивающийся плод получает 300 мг от матери через плаценту. Сразу после появления на свет запасы железа в организме человека начинают увеличиваться. Сначала источником элемента является молоко матери, точнее белок лактоферрин. С введением прикорма железо начинает поступать из растительных продуктов.

«Железный» баланс

После того, как количество железа в организме достигает примерно 4 г, оно дальше не увеличивается и не уменьшается, несмотря на постоянную потерю железа в процессе жизнедеятельности.

Мы теряем каждый день примерно 0,05% от общего запаса — вместе с потом и отшелушивающимися клетками верхних слоев кожи и кишечника.

И ежедневно получаем с пищей нужный объем — железо всасывается в двенадцатиперстной кишке.

«Передозироваться» железом очень сложно, равно как и довести себя до его нехватки. Наше тело обладает специальной системой, которая поддерживает «железный» баланс — во всех смыслах этого слова.

Но бывают состояния, когда железа оказывается слишком много, то есть у человека развивается гемохроматоз.

Гемохроматоз — пример болезни накопления

Гемохроматозом называется целая группа заболеваний, которые развиваются на фоне так называемого синдрома перегрузки железом. Это значит, что железо не выводится из организма, как это должно быть в норме, а накапливается в разных органах. Данная патология развивается постепенно. Говорят о трех стадиях гемохроматоза:

стадия до перегрузки железом — железо уже постепенно накапливается в организме, но имеющиеся объемы еще не критичны для здоровья; стадия, на которой уже имеется перегрузка железом — дело принимает опасный для здоровья оборот; стадия клинической манифестации заболевания — развивается, когда количество железа в организме во всех его видах превышает 20 г. Симптомы заболевания проявляются, не заметить проблему уже невозможно.

У молодых женщин гемохроматоз в репродуктивном возрасте проявляется в 3 раза реже, чем у мужчин тех же лет. Объясняется эта гендерная несправедливость очень просто: если даже у женщины идет процесс накопления железа в организме, беременность, роды и менструации в существенной мере нивелируют этот эффект.

Гемохроматоз проявляется в виде следующих симптомов:

хроническая усталость, потеря веса, слабость в мышцах, боль в суставах, эректильная дисфункция у мужчин, сбои менструального цикла у женщин. Накопление железа и здоровье

Гемохроматоз может быть первичным или вторичным.

Первичное накопление железа связано с генами. Это наследственное заболевание, при котором железо из ЖКТ поступает в организм в неконтролируемых объемах. Оно откладывается в сердце, печени, коже, гипофизе, суставах. Постепенно происходит разрушение клеток и образование соединительной ткани.

Известно 5 мутаций, запускающих процесс гемохроматоза. Американские ученые также указывают, что в целом следует говорить о 16 малоизвестных генах, задействованных в болезни. Некоторые мутации впервые проявляют себя сразу после рождения — в виде печеночной недостаточности, которая приводит к гибели ребенка. А некоторые впервые обнаруживаются во взрослом возрасте — в возрасте от 30 до 60 лет.

Некоторые из мутаций очень часто встречаются у людей.

Но гемохроматоз развивается далеко не у всех обладателей «поломанных» генов, в подавляющем большинстве случаев болезнь не манифестирует и никак себя не проявляет.

Ученые считают, что для «активации» процесса чаще всего требуются дополнительные условия. Сегодня в список факторов риска развития гемохроматоза при наличии соответствующей мутации входят:

вирусный гепатит С, алкоголизм, ожирение, принадлежность к мужскому полу, бесконтрольный прием препаратов железа на протяжении длительного времени, стеатогепатит.

В перечень осложнений гемохроматоза входят такие тяжелые хронические болезни, как:

артрит — эта болезнь при гемохроматозе развивается всегда, так как железо накапливается в суставах. Обычно манифестация артрита приходится на возраст 40 лет.

Чаще всего болезнь поражает суставы пальцев и голеностопный сустав — необычные области поражения при классическом артрите, так сказать; цирроз или рак печени — как мы помним, печень — одно из основных хранилищ железа; диабет — сахар в крови на фоне повышенного уровня железа тоже растет, что приводит к развитию диабета; сердечная недостаточность — сердце, «забитое» железом, не может нормально качать кровь. Любовь и железо

Пару недель назад таблоид Daily Mail опубликовал историю о том, как любящая супруга чуть не убила собственного мужа в рамках заботы о его здоровье. Американка Сьюзи Макин (Suzy Makin) обратила внимание на то, что ее супруг Грэхем (Graham Makin) стал страдать от постоянной усталости и сонливости.

Женщина обратилась в местную аптеку и попросила «что-нибудь от усталости». Фармацевт выдал ей мультивитамины с повышенной дозой железа и аскорбиновой кислоты для улучшения его усваивания.

Через год приема препарата Грэхему стало хуже, а через 4 года оказалось, что 51-летний мистер Макин страдает от гемохроматоза, который активизировался на фоне приема «витаминок».

Грэхем является обладателем дефектного гена, а препарат с повышенной дозой железа и витамином С для усиления всасывания привело к стремительному прогрессированию болезни. Собственно, его «усталость» уже была одним из первых проявлений гемохроматоза, а самолечение ускорило его развитие.

Когда руки мужчины начали неметь, он наконец сделал анализ крови. Уровень белка ферритина — хранилища железа в организме — составлял 880 мкг/л при норме 50-300 мкг/л. Грэхему повезло. Врачи успели поставить диагноз до того, как его организм пострадал необратимо. Сейчас «железный» пациент регулярно ходит на кровопускания и ведет обычный образ жизни.

Вторичный гемохроматоз с генами не связан, а причины его отличаются разнообразием:

посттрансфузионный гемохроматоз характерен для пациентов, которым много раз делали переливание крови, например, из-за хронической анемии; метаболический гемохроматоз — результат цирроза печени, то есть нарушения ее работы на фоне вирусных гепатитов, операции портокавального шунтирования, стеатогепатита, кожной порфирии, раковых опухолях и некоторых патологиях поджелудочной железы; возможно развитие гемохроматоза на фоне чрезмерного употребления алкоголя, и др. Алкоголь и железо

Гемосидероз Банту — такой диагноз появился в результате необычной ситуации: люди из африканского племени банту с удивительной частотой страдали от гемохроматоза. Изучение быта племени показало, что виной тому — алкогольные напитки, которые изготавливались в железных сосудах, специально предназначенных для этой цели.

Диагностика и запасание железа

Как было сказано выше, первые симптомы болезни могут проявиться довольно поздно, когда десятки грамм железа уже будут находиться мертвым грузом в тканях. А эффективной системы массовой диагностики гемохроматоза пока не существует.

Люди привычно беспокоятся, когда уровень железосодержащих белков у них в крови понижен, ведь это означает анемию. А избыток железа не привлекает их внимания — «запас карман не тянет», причем многие врачи тоже игнорируют это сигнал тревоги.

В 2012 году британские врачи направили на повторный анализ образцы крови 3,5 тысяч пациентов с повышенным уровнем железа в организме. И у 131 человека был выявлен гемохроматоз, который совершенно не мешал им жить на тот момент.

По оценкам экспертов, это позволяет предполагать, что только в Великобритании ежегодно не диагностируется 8 тысяч случаев гемохроматоза — и это только среди тех людей, кто сдал анализ, но не получил направления на дальнейшие исследования.

А врачи из США считают, что массовое тестирование на ферритин выявило бы в 20 раз больше пациентов с гемохроматозом, чем известно на сегодняшний день.

Лечение «железных» людей

Гемохроматоз, как таковой, вылечить невозможно. Но есть процедуры, которые позволяют удерживать уровень железа в организме в пределах нормы. Человек при этом ведет обычную жизнь. Возможно проведение следующих процедур:

Флеботомия (она же — кровопускание).

Пациентам с очень высоким уровнем железа в крови флеботомия проводится раз в неделю. Но по мере приближения показателя уровня железа в организме к норме частота ее снижается и доходит до 4-6 раз в год. За один сеанс человек теряет примерно поллитра крови. Это самая эффективная и простая процедура терапии гемохроматоза.

Хелатная терапия.

В этом случае пациент принимает лекарства (хелаторы железа), способствующие связыванию и выведению железа из его тела.

Помимо этих процедур, в зависимости от нюансов заболевания, могут применяться гемосорбция, цитаферез и плазмаферез, а также назначение лекарств с антиоксидантными и гепатопротекторными свойствами.

Выводы

История Грэхема Макин наглядно демонстрирует простую истину: лекарства, даже «простые витаминки», должен назначать врач, который пациента предварительно осмотрел и все необходимые анализы сделал. А самолечение может оказаться большой ошибкой.

Если у человека обнаружился гемохроматоз, и причиной этой патологии стали гены — всем людям из его кровного окружения очень рекомендуется пройти генетический анализ на проверку наличия тех же дефектных генов.

Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем больше шансов на долгую счастливую и, самое главное, здоровую жизнь.

Гемохроматоз

Накопление железа в печени

Гемохроматоз представляет собой болезнь «накопления» в рамках синдрома перегрузки организма железом. Выделяют первичный и вторичный гемохроматоз.
Первичный гемохроматоз обусловлен многочисленными генетическими мутациями, в зависимости от которых выделяют 5 типов:

  • HFE-ассоциированный,
  • ювенильный,
  • HFE-неассоциированный,
  • аутосомно-доминантный гемохроматоз
  • перегрузка железом у новорожденных.

Наиболее распространен 1-й тип гемохроматоза, связанный с мутациями гена HFE в 6-й хромосоме. Они приводят к усилению абсорбции железа в кишечнике и его депонированию в тканях печени, поджелудочной железы, сердца,гипофиза и суставов.

Вторичный гемохроматоз связанн с рядом анемий, в том числе гемолитическими и мегалобластными анемиями, миелодиспластическим синдромом, многократными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, парантеральной перегрузкой препаратами железа.

Особенности первичных и вторичных гемохраматозов
Первичный ГемохроматозВторичный Гемохроматоз
Наследственное аутосомно-рецессивное заболеваниеПарантеральное введение железа (в том числе и повторные переливания крови)
Увеличение абсорбции железа кишечником при нормальном поступлении в организмПовышенный уровень поступления железа
Депонирования железа в паренхимальных клетках, преимущественно в печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза, щитовидной железы, и синовиальной оболочкиДепонирование железа в ретиколэндотелиальной системе: селезнке и клетках Купфера)
Приводит к повреждению клеток, дисфункции органов и злокачественных новообразованийМенее токсичен
При отсутствии лечения, может прогрессировать в цирроз, печеночно-клеточного рака, диабет и сердечной дисфункцииВторичный увеличение поглощения при нормальном пищевого рационе железа:

  • заболевания печени (алкогольный гепатит и гепатит C),
  • миелодиспластический синдром,
  • анемия,
  • другие хронические заболевания и онкологические

Мр-визуализация является высокоинформативным неинвазивным методом для измерения уровня железа в печени для подтверждения диагноза, определения степени тяжести и мониторинга эффективности терапии.

Накопление ионов железа в тканях, из-за суперпарамагнитные свойств ионов, вызывает локальное искажение в магнитном поле и релаксации спинов, что приводит к укорочению время релаксации Т1 и Т2, и, в частности время поперечной релаксации, в том числе и на  неоднородность магнитного поля по Т2*. Этот эффект приводит к потере интенсивности сигнала в пораженных органах, пропорционально к отложению железа.

Для оценки концентрации железа можно использовать  Dual Echo  импульсную последовательность (in-phase и out-phase), которая демонстрирует снижение интенсивности сигнала в пораженных тканей на in-phase изображениях по сравнению с out-phase.

Этот эффект является противоположным эффектом, наблюдаемого у пациентов со стеатозом.

Это происходит потому, что эхо время in-phase, как правило, выше, чем у вышедшего out-phase; Таким образом, в фазе последовательности импульсов более чувствительны к месторождений железа из-за увеличения эффекта T2*

Подробней об исследовании и количественном концентрации железа можно узнать из подготовленного протокола Yves Gandon (Medical Imaging, Rennes, France) http://www.radio.univ-rennes1.fr/Sources/EN/Hemo.html

Виды гемохроматоза могут также быть классифицированы в соответствии типом депонирования железа. Это может помочь дифференцировать среди возможных причин гемохроматоза 

Накопления железа в различных органах
Тип накопленияПеченьСелезенкаКостный мозгПоджелудочная железаПочки
Ретикулоэндотелиальный+++
Паренхиматозный++*
Почечный+
Смешанный++/-+/-+/-+/-

(визуализация в молодом возрасте при средней степени депонировании затруднена)

Ретикулоэндотелиальный тип накопления

Во вторичных гемохроматозах, ассоциированные с многократными переливаниями крови депонирование железа обычно происходит в клетках ретикулоэндотелиальной системе печени, селезенки и костного мозга.

Этот тип накопления не связан с повреждением тканей.
Характерным паттерном для данного типа накопления является изменения МР-сигнала в селезенке и костном мозге.

Одной из причин снижения сигнала от селезенки  может быть диффузный кальциноз, который может наблюдаться при серповидно-клеточной анемии

Паренхиматозный тип накопления

Данный вид наблюдается в основном у пациентов с первичным гемохроматозом или в случаях хронической анемией с неэффективным эритропоэзом (талассемия, врожденные дизэритропоэтическая и сидеробластная анемия).

Избыток железа аккумулируется первоначально в перипортальных гепатоцитах, а затем распространяется на остальную часть печени, поджелудочную железу, щитовидную железу и, что приводит к повреждению тканей.

Отмечается снижение интенсивности  МР-сигнала в печени и поджелудочной железы, а в селезенке и  в костном мозге, интенсивность сигнала сохраняется При прогрессирование заболевания затрагивается миокард и гипофиз.В большинстве случаев отмечается гепатомегалия, фиброз, цирроза.

Также, отмечается увеличение частоты выявления гепатоцеллюлярной карциномы у этих пациентов.

Отложение железа в сердце может привести к кардиомиопатии, перикардит, и аритмии. Накоплении железа в эндокринной системе, может привести к сахарному диабету, гипопитуитаризма, гипогонадизм, и гипопаратиреоз.

Почечный тип накопления

Почечный тип накопления наблюдается только в случаях внутрисосудистого гемолиза, вызванных механическим нагрузкам у пациентов с сердечными клапанами, у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурия (анемии Маркиафавы-Микели) , или в гемолитических кризисаз серповидно-клеточной анемии.

В этих случаях, гемосидерин депонируется в проксимальных извитых канальцах, вызывая снижение МР-сигнала от коркового вещества

Смешанные тип накопления

У больных с запущенными формами заболевания, наблюдается нетипичная картина накопления железа.

Пациенты с хроническими анемиями, вызванных неэффективной эритропоэза может потребоваться несколько переливаний, которые могут привести к паренхиматозному и ретикулоэндотелиальному типу накопления.

Аналогичным образом, можно наблюдать у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или анемиями, которые сопровождаются внутрисосудистым гемолизом получающие многократные переливания, исходом которых является поченое и ретикоэндотелиальное депонирование

Переизбыток железа в организме: признаки

Накопление железа в печени

17.02.2017

Организм человека представляет собой очень сложную систему, которая полноценно работает только при правильном балансе элементов. Практически все витамины и микроэлементы человек получает с пищей и водой. Некоторые из них не задерживаются в организме, и выводятся ежедневно, а некоторые имеют способность накапливаться.

Железо является одним из самых распространенных в природе элементов, и оно может сохраняться в печени, поджелудочной железе. Все знают об опасности недостатка железа в крови – это низкий гемоглобин, провоцирующий анемию и даже обмороки. При этом мало кто задумывается, что переизбыток железа так же вреден, как и его недостаток.opentheme.

ru

Существует заболевание, обусловленное чрезмерным содержанием железа в крови. Оно называется гемохроматоз, и часто имеет наследственный характер.

При данном заболевании нарушена всасываемость железа организмом, элемент накапливается в тканях, отравляя их изнутри. Такому недугу подвержены люди с нарушенным обменом веществ, сахарным диабетом и другими хроническими заболеваниями.

Гемохроматоз требует регулярного наблюдения у врача, который назначит препараты для нормализации обмена веществ в организме.

В остальных случаях переизбыток железа является приобретенным, т.е. излишки элемента попадают в организм с пищей, водой и атмосферой.

Причины приобретенного переизбытка железа

  • Чрезмерная насыщенность железом питьевой воды. Это зависит от региона проживания и качества фильтрации самой воды, но вода в принципе может перенасыщать организм любым элементом, который содержится в ней.
  • Неконтролируемый прием больших доз препаратов железа.
  • Алкоголизм.
  • Хронические заболевания печени.
  • Наличие особого гена, отвечающего за чрезмерное накопление железа. Таким геном обладает каждый седьмой житель планеты, а также он присущ скандинавской нации. В большинстве случаев он находится в латентном состоянии, и не дает о себе знать, если не провоцировать его вредными привычками.

Получить переизбыток железа с пищей практически невозможно, поскольку железо хорошо усваивается, а обычная еда не содержит его в таких количествах, чтобы вызывать болезни. А вот недополучить железо можно легко.

Симптомы переизбытка железа

Не нужно сдавать анализы, чтобы выявить неполадки с железом в организме. Все признаки нарушения можно заметить невооруженным глазом. Особенно должны насторожить:

  1. Пожелтение слизистых. Неб, склеры, язык приобретают желтоватый оттенок – это сигнал о неполадках с печенью. Такой признак часто сигнализирует о желтухе и о переизбытке железа.
  2. Бледность кожи, апатия.
  3. Нарушение сердечного ритма.
  4. Наличие пигментных пятен на впадинах и внутренних сторонах конечностей.

На фоне данных симптомов может развиваться общая слабость, сонливость, тошнота, головокружения, потеря аппетита. Терапевт может определить болезнь по увеличенной печени.

Чем опасен переизбыток железа

Основной опасностью является поражение печени и поджелудочной железы, поскольку железо накапливается именно в них. Не выводясь из организма вовремя, железо окисляется, происходит процесс ржавения, молекулы железа поражают здоровые ткани, происходит интоксикация. Отсутствие лечения может приводить к циррозу печени, печеночной недостаточности, гепатиту, развитию опухолей.

Также переизбыток железа может вредить сердечной мышце, и тогда страдает сердечный ритм, у человека появляется одышка, он быстро устает.

Если в организме уже были хронические заболевания, избыток железа может их усугубить еще больше, провоцируя развитие дополнительных симптомов. Часто на фоне других заболеваний развивается ревматоидный артрит, особенно у пожилых людей.

Железом можно отравиться. Большие дозы железа даже способны убить.

Диагностика уровня железа в крови

Если у вас возникли подозрения, лучше обратиться к терапевту. Он назначит необходимые анализы для выявления патологий. Обычно это простой забор крови, но анализ будет не общим, а на определение уровня сывороточного железа и эритроцитов.

Лечение переизбытка железа

Лечение назначается только после подтвержденных результатов анализов крови! Заниматься самолечением категорически запрещено, особенно это касается детей. Не стоит наивно полагать, что просто соблюдая диету, железо выйдет само собой. Не выйдет.

Примерная схема лечения

  1. Назначается диета, полностью исключающая продукты, содержащие большое количество железа – яблоки, гречка, красное мясо, красное вино, гранаты, яйца, шоколад.
  2. Полностью исключается витаминные комплексы, содержащие железо и аскорбиновую кислоту. Витамин С способствует лучшему усваиванию железа в организме, поэтому его употребление в таком случае может быть опасным.
  3. Если уровень железа сильно превышен, назначается флеботомия. Эта процедура представляет собой кровопускание. У больного раз в неделю проводится забор крови в дозе 500 мл. Затем интервал между заборами увеличивается до 3-х недель. Такая процедура назначается до момента нормализации уровня железа в крови, и контролируется еженедельными анализами.
  4. Иногда показано донорство. Таким образом, человек выздоравливает, делая благое дело.

При вовремя начатом лечении прогноз является благоприятным. Следует помнить, что переизбыток железа намного опаснее его дефицита. Это яд, который способен сильно навредить здоровью, поэтому такое явление необходимо лечить.

Профилактика переизбытка железа в организме

Если вы проживаете в регионе с повышенным содержанием железа в воде, то такую воду лучше не пить регулярно. Будет целесообразно купить фильтр для воды, или покупать бутилированную воду для питья и приготовления пищи.

https://www.youtube.com/watch?v=frXiS_XXxEQ

Жителям мегаполисов полезно иногда выезжать на свежий воздух. В городском смоге много вредных веществ, которые провоцируют стресс организма. Прогулки на природе, у водоема или в лесу нормализуют уровень гемоглобина в крови, тем самым уменьшая риск накапливания железа в тканях.

  • чем полезна душица
  • Бананы против ОРВИ
  • Яйца спасут от инсульта
  • Польза граната

Перегрузка железом. Гемохроматоз. Ненаследственные причины избытка железа

Накопление железа в печени

Избыток железа может быть вызван болезнью печени, а может сам её спровоцировать.

Статьи по теме

  • Редактор сайта
  • Опыт работы — 11 лет

40253

Время на чтение: 4 мин.

Избыток витаминов и минералов в организме – зачастую проблема бОльшая, чем их дефицит. К примеру, железо. Дефицит минерала вызывает слабость, бледность, сухость кожи, выпадение волос проблемы с сердцем и сосудами, ослабляет иммунитет.

Избыток железа чреват сахарным диабетом, артритом, заболеваниями печени, поджелудочной железы, нервной, сердечно-сосудистой систем и даже появлением опухолей. Как развивается и в чём проявляется перегрузка железом, расскажем далее.

Как печень контролирует количество железа

75% всего железа в организме человека сосредоточено в эритроцитах и является частью белка гемоглобина. От 10% до 20% минерала хранится в другом белке – ферритине. Оставшиеся 5-10% транспортируются через трансферрин, и минимальное количество находится в плазме крови.

В суточном рационе обычно содержится 15-20 мг железа, но в кишечнике всасывается только 10% от этого количества. Объём железа, который поглощает кишечник, контролирует гепсидин – специальный гормон, вырабатываемый печенью.

Ежедневно человек теряет некоторое количество железа – около 1-2 мг – вместе с отмирающими кишечными клетками. Чтобы компенсировать эту потерю, гепсидин позволяет кишечнику поглощать те же 1-2 мг железа из пищи. Отступлений быть не должно: у организма не способа избавиться от излишков железа, кроме кровотечения, поэтому он берёт ровно столько, сколько потерял.

Избыток железа передаётся по наследству

Гемохроматоз – наследственное заболевание, которое сопровождается избытком железа в организме.

Генная мутация вызывает повышенное всасывание минерала в кишечнике (примерно в 3 раза выше нормы), и из-за этого возникает перегрузка железом. От избытка вещества в первую очередь страдает печень – возможно развитие цирроза и даже рака.

Гемохроматоз также сопровождается болезнями сердца, поджелудочной железы, диабетом, артритом, низким уровнем половых гормонов и т.д.

Генетический дефект имеется у человека уже в момент рождения, но он может пребывать в неведении до зрелого возраста: для повреждения тканей и появления выраженной симптоматики требуются годы.

Лечение гемохроматоза проводится в два этапа: первый – частые кровопускания (от 8 до 25 процедур) для достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л; второй – плановые кровопускания 2-4 раз в год, чтобы сохранить ферритин на том же уровне.

Пациенты избыточным железом могут принести пользу себе и другим больным, если станут постоянными донорами крови. Донорство позволяет безопасно снижать уровень ферритина в организме.

Ненаследственные причины перегрузки железом

Только 10% всех случаев высокого уровня ферритина связаны с гемохроматозом. Если генной мутации у пациента не обнаружено, значит, избыток железа вызван другими причинами.

Повышенный уровень железа может спровоцировать:

  • жировая болезнь печени и другие заболевания печени;
  • сахарный диабет:
  • злоупотребление добавками с железом;
  • избыточный вес и ожирение;
  • инфекция, в т.ч. вирусный гепатит;
  • злоупотребление алкоголем;
  • онкология.

Избыток железа проявляется через общую слабость, быструю утомляемость, тошноту, головокружения, потерю аппетита, бледность кожи и нарушение сердечного ритма. Также возможно пожелтение склер глаз и языка, появление пигментных пятен на впадинах и внутренних сторонах конечностей.

Последствия от избытка железа, вызванного не наследственными факторами, те же самые, что и от гемохроматоза. Поэтому обязательно снижать уровень минерала в организме.

Как снизить уровень железа в организме

Пациента с избыточным железом переводят на специальную диету, исключающую яблоки, гречку, красное мясо, красное вино, гранаты, яйца, шоколад – все продукты с повышенным содержанием минерала. При железодефицитной анемии их, наоборот, вводят в рацион.

Больному следует отказаться от витаминных комплексов, содержащих железо и витамин С. (аскорбиновая кислота способствует лучшему усваиванию железа). Если уровень железа серьёзно повышен и этих мер недостаточно, назначают флеботомию – кровопускание. Иногда показано донорство.

Отдельное внимание печени – она под угрозой в любом случае. Либо избыток железа вызван печёночными проблемами, либо он спровоцировал повреждение органа. И в первом, и во втором случае нужна терапия с гепатопротекторами, противовирусными препаратами (если это вирусный гепатит), ограничением жирности питания и физической нагрузкой (если это жировая болезнь печени).

Избыток железа устанавливается только по результатам анализа крови, а лечение должно осуществляться под контролем врача. По окончании терапии пациенту необходимо повторно сдать кровь, чтобы удостовериться, что уровень железа пришёл в норму.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): что это, лечение, диета

Накопление железа в печени

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет,) относится к общим заболеваниям, и характеризуется нарушением обмена железа, его повышенным содержанием в сыворотке крови, и накоплением железа во внутренних органах и тканях.

Встречается относительно редко у женщин (преимущественно у мужчин).

В данной статье вы найдете ответы на вопросы: гемохроматоз — что это такое, бывает ли гемохроматоз наследственным, каковы симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин, какой анализ крови делается при гемохроматозе, следует ли придерживаться диеты при гемохроматозе, а также на многие другие вопросы.

Причины гемохроматоза

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев). Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают.

Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано. Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа.

Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом.

В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки.

В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит.

Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень.

В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина – 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

  • Наследственный гемохроматоз: мутации в гене HFE; мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу); мутации других переносчиков железа; ранний гемохроматоз (у детей).
  • Вторичный гемохроматоз. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа: Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо. Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.
  • Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов: переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо); вливание железа; постоянный гемодиализ.

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз.

Фиброз – замена нормальных клеток соединительными.

При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью.

Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

Симптомы гемохроматоза

Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб. На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

  1. Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев. Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина. Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина. При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
  2. Отсутствие волос на лице и туловище.
  3. Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации. Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
  4. Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита. Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью. Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса. Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
  5. Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет – это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них – это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз – нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин). Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
  6. Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
  7. Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
  8. Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
  9. Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда – их деформация. Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
  10. Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция – встречается в 45% случаев. Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога. У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев. Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога.

Причины

Мутация гена C282Y приводит к нарушению формирования правильной пространственной структуры железопереносящего белка, который вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга.

Мутация гена C282Y может нарушать захват железа белком HFE, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа начинает усиливаться захват железа.

Генетический дефект при наследственном гемохроматозе имеется уже в момент рождения. Однако проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях.

Источник diagnos.ru

Симптомы

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени.

При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее.

Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.

Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных

Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных

Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных

Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способности противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета

Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных

Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза

Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Источник vseopecheni.ru

Диагностика

Общие анализы крови, мочи, анализ мочи на глюкозу, уробилин, билирубин.

Биохимический анализ крови (билирубин, белок и белковые фракции, трансаминазы, глюкоза, сахарная кривая, сывороточное железо, ферритин сыворотки крови, процент насыщения трансферрина железом, калий, натрий, хлориды).

УЗИ органов брюшной полости, почек, допплерография с цветным картированием сосудов брюшной полости.

Эхокардиография, электрокардиография (ЭКГ).

Определение содержания в крови половых гормонов, гидрокортизона.

Определение в суточной моче количества 17-оксикортикостероидов (17-ОКС), 17-кетостероидов (17-КС).

Биопсия кожи, печени.

Анализ лейкоцитарных антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA-типирование).

Источник vitaportal.ru

Лечение

Для лечения гемохроматоза нужно осуществлять регулярные кровопускания (флеботомия).

Если болезнь только диагностирована, то эту процедуру нужно проводить примерно раз в неделю, до тех пор, пока уровень железа не станет нормальным.

Как только железо и другие маркеры будут в пределах нормы, флеботомию можно проводить реже — каждый месяц или каждые три месяца в зависимости от скорости накопления железа у больного.

Для тех людей, которые не могут переносить выше описанную процедуру, доступны такие вещества как хелаторы. Препарат дефероксамин связывается с железом, которое содержится в крови и выводит его с мочой и фекалиями.

Для лечения хронического гемохроматоза, необходимо ежедневно осуществлять подкожные инъекции через каждые 8-12 часов.

Недавно, появилось два новых препарата, которые рекомендуется принимать пациентам, которые осуществляют регулярное переливание крови для лечения талассемии. Это деферасирокс и деферипрон.

Источник vse-pro-geny.com

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике.

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

Источник doctorpiter.ru



Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.