Порфирия фото больных

Содержание

Порфирия – причины, формы, диагностика, лечение, профилактика

Порфирия фото больных

Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины.

Порфины синтезируются практически во всех клетках организма, но основное место выработки – это печень и костный мозг. Данные вещества необходимы для образования некоторых ферментов (пероксидазы, цитохромов и др.) и гемоглобина.

Причины возникновения

Существует несколько разновидностей порфирий. И все они, за исключением поздней кожной формы, являются наследственными. Типы наследования каждого из видов порфирий разные, преобладает аутосомно-доминантный тип.

Клиническая картина

Проявления порфирии зависят от формы заболевания.

Уропорфирия эритропоэтическая

Это редкая врожденная форма порфирии, которая в отличие от большинства видов передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители больного, являясь носителями пораженных генов, сами порфирией не страдают.

Данная форма порфирии проявляется в младенчестве. У ребенка выделяется моча красного цвета, отмечается чувствительность к солнечному излучению. Через некоторое время на теле появляются пузыри, которые перерождаются в язвы.

При использовании антибиотиков язвы рубцуются, на их месте остаются участки склерозированной кожи. При этом заболевания нередко наблюдается контрактура суставов, волосы и ногти могут полностью или частично отсутствовать.

У больных отмечается гемолитическая анемия, продолжительность жизни эритроцитов укорочена. Заболевание приводит к инвалидизации и ранней смерти больного.

Протопорфирия эритропоэтическая

Заболевание развивается в девстве. Причиной служит нарушение выработки протопорфиринов.

Больные отличаются высокой чувствительностью к солнечному свету. Кожа под действием солнца краснеет, воспаляется, на ней образуются пузыри, переходящие в язвы.

Однако это форма порфирии протекает менее тяжело, рубцы и склеротические изменения на коже после заживления язв образуются редко. Гемолитическая анемия, как правило, не развивается. Изредка отмечаются геморрагии.

Копропорфирия эритропоэтическая

Редко встречающийся тип порфирии. копропорфирина в эритроцитах у таких больных повышено по отношению к норме в 50-80 раз. Чувствительность к свету выражена слабо, однако, может развиться острый приступ заболевания, вызываемый поступлением в организм барбитуратов.

Острая перемежающая форма

Данная разновидность заболевания относится к группе печеночных порфирий. Для заболевания характерны достаточно тяжелые неврологические проявления, однако, они нередко перемежаются с периодами длительной ремиссии.

Характерными симптомами этой формы порфирии являются резкие абдоминальные боли. Возможно развитие тяжелых невритов, психозов, парестазий. У больных нередко повышен уровень АД, моча имеет характерный розовый оттенок.

Обострения данной формы порфирии может спровоцировать прием определенных лекарств, беременность.

Данная форма порфирии может протекать в латентной форме. У таких больных клинические проявления заболевания отсутствуют, но биохимические показатели крови и мочи изменены.

Копропорфирия наследственная

Это печеночная форма порфирии часто протекает в латентной форме. Для заболевания характерно нарушение синтеза копропорфириногеноксидазы.

Симптомы заболевания похожи на проявления заболевания в острой перемежающейся форме

Порфирия вариегатная

Причина развития данной формы порфирии заключается в нарушении активности протопорфириногена. Симптоматика болезни схожа с проявлениями острой порфирии. Иногда у больных наблюдаются нарушения в работе почек вплоть до развития недостаточности. Обострения порфирии этого типа возникают, как правило, при приеме ряда лекарственных средств.

Урокопорфирия

Данная форма называется еще поздней кожной порфирией. Это заболевание может развиться у лиц, которые перенесли гепатит, постоянно контактируют с гепатотоксическими ядами или злоупотребляют алкоголем.

У больных нарушаются функции печени, в моче увеличивается концентрация уропорфирина, а вот количество копропорфирина может оставаться в норме или увеличиваться незначительно.

Данная форма порфирии является приобретенной, хотя не исключено, что предрасположенность к развитию заболевания передается по наследству.

Для заболевания характерна ярко выраженная кожная симптоматика. У больных отмечается чувствительность к солнечным лучам, механическим травмам, истончение или, напротив, утолщение кожных покровов. На кистях рук и лице часто образуются пузыри с переходом в язвы.

Важным симптомом является увеличение печени, которое нередко сопровождается нарушением ее функций.

https://www..com/watch?v=bj_-8hFLHeI

Методы диагностики

Диагностика любой формы порфирии основывается на изучении клинической картины и проведении биохимических анализов крови.

Как правило, на первом этапе назначается анализ на определения количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты.

В том случае, если вываляется значительное отклонение от нормальных показателей, необходимо проведение анализа на количественное содержание ферментов в эритроцитах.

Лечение

К настоящему времени не разработано методики полного излечения порфирии. Поэтому основная цель терапии направлена на устранение симптомов заболевания.

Защита организма от солнца поможет снизить проявления заболевания.

Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца.

Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.

При высоком АД, характерном для порфирии, подбирается соответствующая терапия, как правило, используется индерал. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови назначается внутривенное введение раствора глюкозы.

Также для снижения уровня порфиринов применяется такой препарат, как делагил. Это средство связывает порфирины, после чего они выводятся с мочой. Иногда назначается комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином.

Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов, бальзам Шостаковского.

Нужно помнить, что лечение порфирии не даст результата, если больной будет употреблять алкоголь.

Прогноз и профилактика

Для профилактики обострений больным порфирией нужно исключить прием препаратов, которые повышают фотосенсибилизацию организма. Это, прежде всего, барбитураты, сульфаниламиды, цинхофен, анальгин. Также запрещается использовать наружно такие средства, как бергамотовое масло, эозин, родамин.

Прогноз при своевременной диагностике и грамотном лечении порфирии хороший. Несвоевременная диагностика порфирии может привести к назначению неправильного лечения, которое еще больше усугубит течение болезни.

Порфирия симптомы фото

Порфирия фото больных

ПорфирияМКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

МКБ-9-КМ

MedlinePlus

MeSH

Пациент, больной порфирией
E 80.0 80.0 -E 80.2 80.2
E80.20 , E80.0 , E80.2 и E80.1
277.1 277.1
277.1 [1] [2]
001208
D011164 и D011164

Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.

Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Классификация [ править | править код ]

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.
  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.

Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека.

Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Помочь больному заболеванием Гюнтера можно с помощью пересадки костного мозга.

Эпидемиология [ править | править код ]

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек [3] .

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно [3] .

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации [3] .

Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы.

Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов.

Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность [3] .

Клиническое течение [ править | править код ]

Наиболее частые симптомы печеночных порфирий — боли в животе (у 90 % пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80 % случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Тахикардия, обусловленная увеличением содержания в крови катехоламинов, возникает у 30-80 % пациентов в момент острой атаки. Повышение АД наблюдается в 40-80 % острых приступов.

Боли в спине (у 60 % больных), прогрессирующая слабость (у 40-90 % больных), нарушения кожной чувствительности — проявления полинейропатии. Симметричные парезы конечностей связаны с дегенерацией нейронов вследствие вторичной демиелинизации.

Энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения, галлюцинации, психозы (в 40-55 % случаев) — признаки поражения ЦНС.

При порфириях, протекающих с поражением кожных покровов, пациенты жалуются на повышенную травматизацию кожи с вторичными воспалительными изменениями. Гиперпигментация и склеродермоподобные изменения локализуются на лице и руках. Под воздействием солнечных лучей на коже могут появляться эрозии, пузыри, глубокие трещины.

Во время приступов характерно появление специфического окрашивания мочи (от розоватого до красно-бурого). Окрашивание усиливается под действием солнечного света [3] .

Диагностика и дифференциальная диагностика [3] [ править | править код ]

Острую порфирию следует подозревать у любого больного с острой болью в животе, нарушениями психики, периферической нейропатией и типичными изменениями мочи.

Для подтверждения диагноза необходимо провести специальное обследование, включающее исследование мочи на содержание порфобилиногена (при порфирии его количество повышается), определение активности порфобилиногендезаминазы и мутаций в гене порфобилиногендезаминазы (в гене PBGD).

Острую печеночную копропорфирию следует дифференцировать от фототоксичной почечной псевдопорфирии у пациентов с токсикогенным, лекарственно, либо алюминиево (с неочищенной от алюминия диализирующей жидкостью) обусловленными ХПН, на гемодиализе.

Дифдиагностический тест: после введения специфического антидота (унитиол, десферал, дефероксамин, ацетилцистеин) симптомы исчезают сами по себе, вместе с отменой провоцирующего медикамента. Печеночная порфирия протекает более хронически.

Также фототоксичные кожные порфирии дифференцируют с дискоидной СКВ, волчаночным синдромом и другими фотоаллергическими реакциями на лекарственные препараты: с синдромом Лайела, с синдромом Стивенсона Джонсона, с фотосенсибилизирующей Candida и другими паразитарными инфекциями, сопровождающиеся фотосенсибилизацией, световой Varicella zoster, с сепсисом, буллёзным врождённым эпидермолизом.

Острую перемежающуюся порфирию также дифференцируют с токсическим полиневритом при свинцовом отравлении, с постгриппозным инфекционно-аллергическим синдромом Гийена Барре, а также с дифтерийной полинейропатией.

Фототоксичные эртитропропорфирии следует дифференцировать с лучевой болезнью (лучевая полинейропатия), с атаксией телеангиэктазией, с фотоканцерогенными заболеваниями, миелобластным лейкозом, нейрофиброматозом, опухолями печени, с вирусными и токсическими гепатитами, обусловленными, например фенотиазинами, тетрациклинами, сульфаниламидами, тиазидами.

Следует также помнить, что хронические гепатиты могут плавно перейти в цирроз и в кожную порфирию (важность эпиданамнеза и своевременного предупреждения врача о фотосенсибилизирующих реакциях).

Болезнь порфирия: что это такое, симптомы и лечение

Порфирия фото больных

Болезнь порфирия объединяет целую группу наследственных патологий, которые связаны с нарушением метаболизма порфиринов. Это пигменты, участвующие в синтезе гема, вещества в составе гемоглобина.

Болезни сопровождаются дерматозами, разрушением эритроцитов, поражениями нервной системы, фоточувствительностью кожи.

Изучение клиники болезней, их симптоматики позволило врачам дать ответ на вопрос, что такое порфирия, чем она вызывается и можно ли вылечить заболевание полностью.

Причины болезни

Причины заболевания порфирия заключаются во множественных мутациях генома человека, которые передаются по наследству.

Мутации приводят к изменению выработки ферментов, что нарушает биосинтез гема – соединения, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин является главным элементом газотранспортной функции крови.

Биосинтез гема проходит при участии 8 ферментов. Снижение количества определенного фермента в синтезе гема приводит к накоплению предшественников порфириновых соединений в депо (костный мозг и печень).

Они накапливаются в крови и выводятся с испражнениями. Накопление порфиринов объясняет высокую чувствительность кожи к солнечному свету.

Под воздействием света определенной длины волны порфирины в присутствии кислорода продуцируют ионизированную форму кислорода, повреждающую кожу.

Анализ генетических механизмов показал, что в рамках одной симптоматики могут наблюдаться разные мутации генов соответствующих ферментов. Например, больные с острой перемежающейся порфирией (ОПП) могут иметь свыше 100 мутаций одного гена. Этот факт свидетельствует, что в зависимости от расположения и характера мутации гена при той же ОПП различные органы поражаются по-разному.

Пусковым механизмом нарушения синтеза гема, локализованного в печени, могут быть:

  • приём глюкокортикостероидов или пероральных контрацептивов;
  • голодание;
  • инфекционные и воспалительные заболевания печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у женщин перед наступлением менструации;
  • влияние стрессовых ситуаций;
  • беременность.

Симптомы печеночных форм

Симптоматика форм порфирии, связанных с неправильной работой печени, характеризуется приступообразными болями в эпигастральной области, неврологическими нарушениями. К ним относятся следующие заболевания:

  • острая перемежающаяся порфирия (ОПП);
  • поздняя кожная порфирия (ПКП);
  • вариегатная порфирия (ВП);
  • урокопропорфирия (УКП);
  • наследственная копропорфирия (НП).

Толчком для приступа острой порфирии могут служить лекарства, внешние факторы. Увеличение 5-аминолевулиновой кислоты и предшественника порфиринов в моче является важным диагностическим признаком. Наблюдается повышение кровяного давления, переходящее в гипертонию. Введение глюкозы и препаратов гема обычно снимает приступ. По мере надобности проводят симптоматическую терапию.

Большую роль играет гормональный фон. У женщин приступы печеночной порфирии более часты по сравнению с мужчинами, так как сдвиги гормонального фона более многочисленны (фазы менструального цикла, применение оральных контрацептивов, беременность).

Такие факторы, как барбитураты, противоэпилептические средства, сульфаниламидные антибиотики, спиртные напитки, растворители, низкоуглеводная диета, хирургические вмешательства, способствуют возникновению приступа порфирии.

При длительных и тяжелых приступах выявляется прогрессирующая мышечная слабость конечностей и дыхательной мускулатуры. Вовлечение в патологический процесс черепных нервов вызывает развитие слабости мимических мышц, атрофию зрительного нерва.

Острая перемежающаяся

Острая порфирия характеризуется тяжелым поражением отделов нервной системы. Развитию заболевания способствуют беременность и роды, поэтому чаще болеют женщины. Провоцирующим фактором могут стать хирургические операции и лекарства.

Токсическое воздействие на гипоталамус предшественника порфиринов – 5-аминолевулиновой кислоты – определяет особую симптоматику болезни. Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон гипоталамуса приводит к тяжелым неврологическим последствиям:

  • невриты;
  • парестезии (нарушение чувствительности, ощущения покалывания, жжения, мурашек);
  • сильные боли в брюшной области;
  • повышение кровяного давления.

У женщин наступает задержка менструации.

Типы и проявления порфирий зависят от того, какой именно дефектный ген передался от родителей.

Проявляются психические отклонения в виде галлюцинаций, припадков, напоминающих эпилептические.

В случае паралича дыхательной системы может наступить летальный исход.

Периоды обострения болезни могут иногда сменяться временной ремиссией, почему болезнь и называется «острая перемежающаяся порфирия».

Поздняя кожная

Согласно медицинской статистике, эта болезнь является самой распространенной в группе порфирий. Болезнью страдают мужчины в возрасте свыше 40 лет. На коже появляются участки гиперпигментации с пузырьками (обычно на открытых солнцу участках), но при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.

  • Кожно-висцеральная форма порфирии наблюдается после перенесенных заболеваний печени. Симптомы болезни и дисфункция гепатоцитов наблюдаются спустя год или два после перенесенного гепатита. Обследование обнаруживает печеночную недостаточность, значительное увеличение размеров печени.
  • Кожно-нервная форма является следствием травмы нервной системы, развивается неврологическая симптоматика. Изменяется чувствительность рук, лица. Уменьшается объем верхней части тела, появляется мышечная слабость верхних конечностей, преждевременное старение кожи лица.

Подобные формы заболевания редко наблюдаются в чистом виде, чаще встречается смешанная форма. Она часто отмечается среди алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у больных имеется туберкулез, сифилис, бруцеллез, малярия. Наблюдаются патологические процессы в нервной системе, печени, прогрессирует цирроз. Эти формы порфирии обостряются весной или летом.

Для лечения применяют противопротозойные лекарства. Предполагается, что делагил (противомалярийное вещество) связывает порфирины в комплекс, удаляя их с мочой. Для улучшения обменных процессов также применяют глюкокортикоиды. Необходимо избегать приема некоторых препаратов, а также пребывания на солнце.

Вариегатная

Заболевание вызывает недостаток фермента протопорфириноген-оксидазы и одновременное увеличение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.

Эта печеночная порфирия похожа на острую перемежающуюся с проявлениями фотосенсибилизации. В кале высокий уровень протопорфиринов.

Прием провоцирующих лекарств (барбитураты, сульфаниламиды, анальгин) может вызвать неврологические симптомы и эпигастральные боли. Иногда отмечается почечная недостаточность.

Наследственная копропорфирия

Очень редкая форма порфирии. Болезнь передается по наследству, часто протекает скрыто.

Симптомы порфирии аналогичны ОПП, однако обострение болезни не приводит к высокому уровню порфобилиногена, 5-аминолевулиновой кислоты. В моче и кале резко увеличено содержание копропорфирина.

Проявляется болями в животе, неврологическими симптомами, повышением артериального давления, учащением сердечного ритма.

Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Немецкий врач Л.Гюнтер в 1911 году показал, что миф о вампирах – это не вымысел. Речь идет о людях, страдающих врожденной эритропоэтической порфирией, передающейся по наследству. Генетический дефект затрагивает синтез определенного фермента.

Проявления этого вида порфирии значительны, они необратимо влияют на внешний вид человека:

  • Из-за повышенной чувствительности к солнечному свету на коже образуются пузыри с флюоресцирующейся жидкостью.
  • Пузыри лопаются, гноятся, оставляя после себя безобразные рубцы.
  • Прогрессирование заболевания приводит к деформации и утрате частей тела пальцев, ушей, носа, ногтей.
  • Отложения порфирина в зубной эмали окрашивают зубы в красный цвет.

Облик человека, страдающего болезнью Гюнтера, действительно напоминает вампира. Облегчить хоть немного состояние таким больным могла часть крови – гемоглобин. Этот факт позволил говорить об эритропоэтической порфирии как о болезни вампиров.

Нужно защищать лицо и кожу от солнца, носить темные очки, чтобы сократить вредное влияние ультрафиолета.

В наши дни пациентам с этой болезнью вводят препараты гема, рекомендуют солнцезащитные кремы с высоким SPF, удаляют селезенку.

Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью

Болезнь порфирия, как все ферментопатии, опасна своим скрытым периодом. При наличии провоцирующих факторов она быстро переходит к тяжелому течению, непредвиденным осложнениям.

В настоящее время медицина не имеет радикальных технологий излечения порфирии. Показано, что удаление селезенки дает несущественную пользу вследствие увеличения сроков жизни эритроцитов и уменьшает чувствительность к солнцу. Назначают прием бета-каротина. Наилучший эффект дает защита от попадания под солнечные лучи.

Лечение печеночной формы

При ОПП проводят экстренную терапию. Вводят внутривенно 20% раствор глюкозы и назначают аргинат гема на 4 дня. Поражение нервной системы лечат преднизолоном. Паралич может сопровождаться поражением нервных волокон с нарушением миелинообразования. Лечение таких поражений требует длительного времени.

Для купирования болевых приступов назначают Аминазин, препараты морфина. При появлении тахикардии, артериальной гипертензии используют специфические бета-блокаторы, в частности, Анаприлин. Описаны случаи успешной трансплантации печени в лечении порфирии.

Лечебные мероприятия при хронической печеночной порфирии проводятся с использованием хлорохина. Избыток порфиринов адсорбируют активированным углем. При увеличении отложения железа помогает кровопускание и плазмафарез. Терапия наследственной копропорфирии похожа на лечение ОПП.

Радикальных методик лечения проявлений поздней кожной порфирии нет. Корректируют нарушение метаболизма веществ, выводят из организма повышенное количество циркулирующих порфиринов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при обострении заключаются в устранении провоцирующих факторов:

  • Больные переводятся на диету с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров.
  • Носителям мутантных генов ОПП необходимо исключить алкоголь, органические растворители, диеты, голодания, избегать солнечных лучей.

Диета с высоким содержанием углеводов снижает риск возникновения острых приступов. Женщинам, из-за менструального цикла и связанных с ним гормональных изменений, в профилактических целях вводят препараты гема. Среди носителей мутации гена острой порфирии велик риск опухоли печени. Своевременное вмешательство может увеличить продолжительность жизни больных.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.